همه چیز درباره غربالگری سه ماهه دوم بارداری

گروه سلامت اوما: غربالگری سه ماهه دوم بارداری یکی از مراحل مهم و حیاتی در مراقبت‌های پیش از زایمان است که به ارزیابی سلامت جنین و شناسایی زودهنگام مشکلات بالقوه می‌پردازد. این غربالگری معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود و به دلیل توانایی آن در شناسایی اختلالات کروموزومی و دیگر ناهنجاری‌ها، اهمیت ویژه‌ای دارد.

در این مقاله، به بررسی جامع غربالگری سه ماهه دوم خواهیم پرداخت. ابتدا به توضیح روش‌های مختلف غربالگری، از جمله آزمایشات خون و سونوگرافی، خواهیم پرداخت. سپس به بررسی مزایا و محدودیت‌های این غربالگری و نحوه تفسیر نتایج آن خواهیم پرداخت. علاوه بر این، به نقش این غربالگری در برنامه‌ریزی‌های درمانی و تصمیم‌گیری‌های آینده خواهیم پرداخت. هدف ما از این مقاله، ارائه اطلاعات دقیق و مفید برای والدین و متخصصان بهداشت است تا بتوانند با آگاهی کامل از این مرحله حساس عبور کنند و بهترین تصمیمات را برای سلامت مادر و جنین اتخاذ کنند.

همان طور که در مقاله آزمایش غربالگری سه ماهه اول برایتان توضیح دادیم، باید آزمایشات غربالگری را در زمان توصیه شده توسط پزشک انجام دهید تا احتمال سلامت کامل جنین و مادر بررسی شود. آگاهی نسبت به این آزمایشات نگرانی شما درباره آن را کم می کند. در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم نیز مانند قبل خود آزمایش غربالگری بیماری را تشخیص نمی دهد بلکه عوامل خطر را بررسی می کند تا اگر احتمال ایجاد یک بیماری بود آزمایشات تکمیلی مخصوص آن بیماری انجام شود.

غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری کوآد)

آزمایش کوآد یا غربالگری مرحله دوم، یک آزمایش غربالگری از خون مادر است که به چهار مارکر AFP، hCG، Estriol و Inhibin-A را اندازه گیری و بررسی می کند. در زیر برایتان توضیح می دهیم که هر پارامتر چه عاملی را نشان می دهد:

• AFP : آلفا فتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می شود.
•  hCG : گنادوتروپین مزمن انسان هورمون تولید شده جفت ( هورمون بارداری)است.
• استریول:  استروژن تولید شده توسط جنین و جفت است.
• Inhibin-A: یک پروتئین تولید شده توسط جفت و تخمدان است.

آزمایش کوآد، آزمایش خون مشابه آزمایش سه تایی است (همچنین به عنوان AFP Plus و Screening Marker Multiple شناخته می شود). با این حال، آزمایش کوآد نه تنها به دنبال سه ماده خاصی است که در آن آزمایش ها نشان داده می شد (AFP، hCG و Estriol ) بلکه به دنبال ماده چهارم به نام Inhibin-A نیز می گردد.

چه بیماری هایی با غربالگری مرحله دوم بارداری مشخص می شود؟

- با نمایش سطح پایین پایین استریول احتمال بیماری های زیر وجود دارد:

• بیماری ایکتیوزیس وابسته به کروموزوم x
• نارسایی غدد فوق کلیه جنین
• سندرم SLOS

- افزایش سطح  AFP ، BhCG، inhibin A و یا کاهش سطح PAPP-A و یا استریول غیرکونژوگه احتمال بروز بیماری های زیر را نشان می دهد:

• رشد ناقص داخل رحمی (IUGR) 
• پره اکلامپسی در سه ماهه سوم بارداری
• جدا شدن زودرس جفت

- مقدار زیاد AFP نشان می دهد کودک مبتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی است.

- - مقدار کم AFP و سطوح غیر طبیعی hCG و استریول نشان می دهند که کودک مبتلا به  Trisomy 21  (سندرم داون) و Trisomy 18 (سندرم ادواردز) یا نوع دیگری از اختلالات کروموزوم است.

چه زمانی آزمایش غربالگری مرحله دوم انجام می شود؟

آزمایش غربالگری کوآد بین هفته چهاردهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری انجام می شود (از اولین روز هفته 14 تا 6 روز بعد از پایان هفته 22 ). که بهترین زمان انجام آن بین هفته 15 تا 16 بارداری است. بهتر است همه خانم های باردار این آزمایش را انجام دهند. اما این آزمایش برای خانم هایی که شرایط زیر را دارند باید صد درصد انجام شود: 

• سابقه خانوادگی نقص عضو داشته باشید.
• سن شما 35 سال یا بیشتر باشد.
• مصرف داروهای مضر در دوران بارداری داشته باشید.
• دیابت دارید و انسولین استفاده می کنید.
• عفونت ویروسی در دوران بارداری دارید.
• در معرض سطوح بالای اشعه قرار گرفته اید.

دلیل انجام آزمایشات بیشتر پس از غربالگری مرحله دوم بارداری چیست؟

غربالگری کوآد یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات تکمیلی را نشان می دهد. دلایل انجام دادن آزمایشات بیشتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

انجام آزمایش های بیشتر به شما امکان می دهد تا از نتایج مطمئن شوید و در شرایط زیر به شما کمک می کند:

• مداخلاتی ممکن است وجود داشته باشد (به عنوان مثال جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا)
•  برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه 
• تغییرات پیش بینی شده سبک زندگی 
• شناسایی گروه ها و منابع پشتیبانی 
• تصمیم گیری در مورد حمل کودک 

بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:

• آن ها با نتایج راحت هستند و نتیجه برایشان مهم نیست.
• به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیمی در مورد سقط جنین نمی گیرند.
• بعضي از والدين هیچ تستي که جنین را به خطر بیندازد انجام نمی دهند.
• بهتر است در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید. پزشک کمک می کند مزایا و معایب را سبک سنگین کنید و تصمیم درست بگیرید.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چه معنی دارند؟

به یاد داشته باشید که تست غربالگری کوآد مانند غربالگری سه ماهه اول بارداری ، تست غربالگری است و تست تشخیصی نیست. این تست تنها مشخص می کند که مادر در معرض خطر حمل جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی قرار دارد یا خیر؟

خبر خوب این است که بسیاری از خانم ها که نتیجه تست غیر طبیعی دارند نوزادان سالم به دنیا می آورند. نتایجات غیرعادی آزمایش نیاز به انجام آزمایش های اضافی برای تشخیص دقیق بیماری ها است. بهتر است پس از آزمایش کوآد، سونوگرافی انجام شود. اگر آزمایش نتایج غیرطبیعی نشان می دهند انجام  تست آمنیوسنتز  نیز لازم می شود. انجام همه این آزمایش ها باید توسط پزشک توصیه شوند. 

تفسیر جواب مرحله دوم غربالگری

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk):

در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1/250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. اگر سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه معرفی می گردد. همچنین اگر برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.

تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با (IUGR1) (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید خانم باردار از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آن ها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).

2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk):

در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1/800-1/250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین در صورت وجود سطح غیرطبیعی مارکرها(پارامترهای قابل بررسی) بصورت زیر نیز باید سونوگرافی تفصیلی انجام شود:

- (AFP (MoM ≥2.5
- (hCG (MoM ≥3.0
- (Inhibin A (MoM ≥3.0
- (uE3 (MoM ≤0.4

3- گروه اسکرین منفی (low risk):

ریسک به دست آمده از 1/800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1/100) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).

** طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی یا آنومالی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.

به هر حال این بار نیز اگر ریسک بالا باشه باید تست آمنیوسنتز انجام دهید، و اگر ریسک پایین باشد باید در هفته های 18 تا 19 بارداری، سونوگرافی آنومالی انجام شود.

سوالات رایج شما درباره غربالگری سه ماهه دوم بارداری

1- در سونوگرافی آنومالی یا تفصیلی، کیست کروئید پلکسوس چیست ؟ و آیا خطرناکه؟

اگر در سونوگرافی آنومالی کیست کروئید ( cp) گزارش شد در یک فاصله زمانی باید سونوی مجدد تکرار شود. اگر اندازه و تعداد کیست ها کمتر و کوچک تر شد مشکل نگران کننده ای نیست و جز فرایند رشد جنین است اما اگر کیست ها تغییر نکرد و یا حتی بزرگتر شد باید اقدامات تشخیصی دیگر مانند تست آمنیوسنتز انجام شود.

2- اگر انجام آزمایشات ژنتیک و غربالگری ها و سایر سونوگرافی ها ناهنجاری جنین را ثابت کرد، پدر و مادر چه کاری باید کنند؟

اگر تا قبل از هفته 19 بارداری ناهنجاری جنین ثابت شود امکان سقط قانونی جنین در مراکز درمانی وجود دارد.

3- غربالگری جنین دراین مرحله تا چند درصد می تواند ناهنجاری جنین را تشخیص بدهد؟

در غربالگری مرحله اول بارداری به همراه سونوگرافی NT و ان بی قدرت تشخیص حدود 95 درصد است. در غربالگری کوآد مارکر حدود 85 درصد است. اگر غربالگری مرحله اول و دوم همراه با سونوگرافی انومالی همراه باشد، قدرت تشخیص حدود 97 درصد خواهد بود.

4- اگر خانمی آزمایش غربالگری کوآد مارکرش پر خطر شد اما غربالگری متوالی کم خطر شد کدوم نتیجه رو باید در نظر گرفت؟

 قدرت تشخیص در غربالگری متوالی حدود 97 درصد است اما غربالگری کوآد مارکر حدود 85 درصد، پس نتیجه غربالگری متوالی قابل اطمینان تر است.

5-  اگر در غربالگری سه ماهه دوم برای اختلال باز بودن کانال نخاعی ( NTDs ) ریسک اعلام شد، اقدامات بعدی چیست؟ 

در این موارد لازم است دقیقا یک هفته بعد آزمایش اندازه گیری AFP تکرار شود و MOM جدید محاسبه گردد: 

الف- چناچه MOM دوم از نتیجه اول کمتر شده بود، تغییرات AFP مربوط به مادر می باشد و جنین سالم است. 

ب-  چنانچه  MOM  دوم از نتیجه اول بیشتر شده بود، تغییرات MOM منشاء جنینی دارد و لازم است اقدامات تشخیصی بعدی شامل آمنیوسنتز ، اندازه گیری AFP مایع آمنیوتیک و انجام سونوگرافی های متوالی با تمرکز بر کانال نخاعی انجام شود و یا در صورت لزوم ماده استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود. 

6- تست آمنیوسنتز چیست و چه زمانی انجام میشه؟

این تست در مطب متخصصین زنان انجام می شود و حدود 20 سی سی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین کشیده خواهد شد و به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد. این تست معمولا در هفته های 16 تا 20 بارداری انجام می شود.

7- آیا از روی غربالگری سرم فقط انواع تریزومی ها و نقص لوله عصبی قابل تشخیص است؟

خیر، در شرایط کاهش  غیر منتظره  (MoM 4/0≥ PAPP-A)، در سه ماهه اول یا  افزایش غیر  منتظره AFP سرم مادری (MoM 5/2≤)، (MoM0 3≤) و یا (MoM 3≤)  یا کاهش استریول غیر کونژوگه سرم مادری (MoM  4/0≥) مواردی مانند مسمومیت بارداری (pre-eclampsia) ، محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR ) و کنده شدن جفت (abruption placental) نیز مشخص می شود. همچنین سطح پایین استریول نشان دهنده مشکلات فوق کلیه جنین و سندرم SLOS است.

8- آیا مصرف دخانیات و سیگار در نتیجه غربالگری موثر خواهد بود؟

بله، سطح سرمی inhibin-A مستقیما تحت تاثیر سیگار و دخانیات قرار می گیرد و باید حتما پزشک را مطلع سازید تا بر روی جواب غربالگری اثر نگذارد.

9- اگر خانمی فقط سونو آنومالی را انجام دهد و در این سونو مارکر خفیف (Soft marker) گزارش شود، باید چه کار کند؟

بهتر است برای انجام سایر تست ها مانند آمنیوسنتز و اکوکاردیوگرافی قلب جنین اقدام کند.

10- اگر در سونوگرافی سه ماهه دوم جنین سن جنین با تاریخ محاسبه شده از روی LMP تفاوت داشت، باید چه کار کرد؟

اگر سن جنین در سونو سه ماهه دوم بیش از هفت روز با سن جنین براساس تاریخ LMP اختلاف داشت، گزارش سونوگرافی را برای محاسبه مجدد به آزمایشگاه ببرید مگر اینکه غربالگری تریزومی 18 مثبت شده باشد. در این صورت نیازی به محاسبه مجدد نیست چون در تریزومی 18 محدودیت رشد داخل رحمی وجود دارد.

11- چگونگی انجام غربالگری مرحله دوم را توضیح دهید؟

در آزمایش غربالگری کوآد از مادر خون گرفته می شود. این امر حدود 5 تا 10 دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می شود. نتایج معمولا چند روز بعد تحویل داده می شود.

12- عوارض جانبی غربالگری کوآد که مادر یا جنین را تهدید می کند چیست؟

به غیر از ناراحتی ناشی از خون گرفتن، هیچ خطر یا عوارض جانبی مرتبط با آزمایش کوآد وجود ندارد.