آزمایش، تفسیر و هزینه غربالگری سه ماهه اول بارداری

گروه سلامت اوما: غربالگری سه ماهه اول بارداری یکی از مراحل حیاتی در مراقبت‌های پیش از زایمان است که با هدف ارزیابی سلامت جنین و شناسایی ناهنجاری‌های احتمالی صورت می‌گیرد. این فرآیند شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و ارزیابی‌های بالینی است که به تشخیص زودهنگام مشکلات کروموزومی، مانند سندرم داون، و نقایص ساختاری کمک می‌کند. اهمیت این مرحله از بارداری به دلیل تأثیر قابل‌توجه آن بر تصمیم‌گیری‌های پزشکی و تعیین مسیرهای درمانی مناسب برای مادر و جنین بسیار زیاد است.

آزمایش‌های غربالگری در سه ماهه اول شامل دو بخش اصلی است: آزمایش‌های خون و سونوگرافی. آزمایش خون به اندازه‌گیری سطح هورمون‌های خاصی مانند β-hCG و PAPP-A می‌پردازد که تغییرات آنها می‌تواند نشانه‌ای از ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. سونوگرافی نیز به ارزیابی ضخامت پشت گردن جنین (NT) می‌پردازد که این اندازه‌گیری نیز می‌تواند در تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌ها مفید باشد.

تفسیر نتایج غربالگری نیازمند دانش و تخصص بالینی است تا بتوان خطرات احتمالی را به درستی ارزیابی کرد و تصمیمات مناسب را اتخاذ نمود. همچنین، هزینه‌های مرتبط با این آزمایش‌ها نیز می‌تواند بر دسترسی به این خدمات و تصمیم‌گیری‌های والدین تأثیرگذار باشد. از این رو، بررسی جامع و دقیق آزمایش‌ها، تفسیر نتایج و هزینه‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است تا بتوان بهترین مراقبت‌ها و راهنمایی‌ها را به مادران باردار ارائه داد.

تست غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

غربالگری سه ماهه اول روشی جدید است که ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی جنین می باشد. همواره سوالات زیادی درباره آزمایشات سه ماهه اول بارداری،  تفسیر نتایج و هزینه های آن پرسیده می شود. هدف اصلی این غربالگری، شناسایی ریسک های مربوط به ناهنجاری های کروموزومی خاص، از جمله سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 21 می باشد. علاوه بر تشخیص این اختلالات، بخشی ازاین آزمایش برای شناسایی سایر اختلالات جنین مانند اختلالات قلبی است. زیرا آزمایش خون مرحله اول  نقص لوله عصبی را نشان نمی دهد. بنابراین تست بسیار مهمی است و باید به آن توجه داشته باشید.

بهتر است پیش از انجام آزمایشات غربالگری در بارداری با آن ها آشنا شوید. این امر باعث کاهش نگرانی شما و آمادگی بیشتر می شود. تست های غربالگری فقط وابسته به نتایج آزمایش خون نیست. پزشک در این غربالگری تعدادی از عوامل مختلف از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایشات خون و غیره را بررسی کرده و احتمال بیماری ها را مشخص می کند. این آزمایشات به تشخیص مشکل نمی پردازند بلکه نشان می دهند آیا به آزمایش های بیشتری نیاز هست یا خیر.

دقت و قدرت تشخیص غربالگری سه ماهه اول بارداری

دقت غربالگری گفته شده برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی، تقریبا 85٪ با نرخ مثبت کاذب 5٪ است. 

این به این معنی است که:

• تقریبا از هر 100 کودک 85 مورد مبتلا به ناهنجاری در غربالگری تشخیص داده می شوند.
• تقریبا 5٪ از بارداری های طبیعی با نتیجه مثبت اختلالات کروموزومی روبرو خواهند شد.
• نتیجه مثبت به این معنی است که به احتمال یک صدم تا یک سیصدم شما در معرض یک اختلال قرار دارید.

- مهم این است که بدانید نتیجه مثبت به معنی وجود صد در صدی مشکل نیست، بلکه به این معنی است که نیاز به آزمایش های بعدی وجود دارد. غربالگری سه ماهه اول نباید با غربالگری سه ماهه دوم بارداری اشتباه گرفته شود. غربالگری مرحله دوم دقت کمتری دارد و بین هفته پانزدهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام می شود.

- غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT می باشد. در این مرحله دو هورمون  free-B-HCG و PAPP-A که مربوط به بارداری هستند را در خون اندازه گیری می کنند. ارزیابی سونوگرافی نیز به بررسی مایع پشت گردن می پردازد. این روش غیر تهاجمی نتایج حاصل از آزمایشات خون و سونوگرافی را همراه با سن مادر برای تعیین عوامل خطر ترکیب می کند.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟

غربالگری این دوره شامل گرفتن خون از مادر است که حدود 5 تا 10 دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می شود. سونوگرافی نیز توسط یک متخصص انجام می شود و بین 20 تا 40 دقیقه طول می کشد. نتایج پس از یک هفته آماده شده و باید از آزمایشگاه تحویل گرفته شود.

غربالگری سه ماهه اول چه زمانی انجام می شود؟

غربالگری سه ماهه اول بین هفته یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری انجام می شود ( از اولین روز هفته یازدهم تا 6 روز بعد از هفته سیزدهم) و بهترین زمان آن بین هفته های 12 تا 13 بارداری است. از آنجایی که آزمایش زود انجام می شود، معمولا برای تعیین اینکه آیا مادر باید آزمایش تشخیصی دیگری مثلا نمونه برداری ویروس کوریونی یا تست آمنیوسنتز سه ماهه دوم را انجام دهد یا خیر مورد استفاده قرار می گیرد.

چرا غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهم؟

همان طور که توضیح دادیم، اهمیت این غربالگری به دلیل بررسی ناهنجاری های احتمالی جنین است و باید حتما انجام شود. غربالگری سه ماهه اول نتیجه ترکیب سه اندازه گیری مایع پشت گردن، مقدار free-B-HCG و PAPP-A است که برای تعیین اختلالات کروموزومی استفاده می شوند.

در نوزادانی که در معرض خطر بالقوه ناهنجاری های کروموزومی قرار دارند، افزایش مایع پشت گردن مشاهده می شود. همچنین مقدار زیاد و یا کم hCG و PAPP-A ( هورمون های بارداری) نیز اغلب دیده می شود.  در واقع در این غربالگری احتمال وجود سندم دوان ( تریزومی 21)، سندرم ادواردز(تریزومی 18)، سندرم پاتو ( تریزومی 13) و نقص لوله عصبی باز بررسی می شود .

آزمایش خون و سونوگرافی در غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟

آزمایش خون مرحله اول غربالگری که به آن آزمایش دوبل مارکر هم گفته می شود؛ به بررسی دو مارکر خونی free-B-HCG و PAPP-A می پردازد. آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از شبانه روز قابل انجام است. سونوگرافی NT نیز یک سونو شکمی است و مانند سونوهایی است که قبلا هم انجام داده اید.

نتایج غربالگری سه ماهه اول به چه معنی است؟

- غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری است و تشخیصی نیست. این آزمون فقط نشان می دهد جنین در معرض خطر اختلال ژنتیکی دارد یا خیر. بسیاری از خانم هایی که نتیجه نامطلوب دریافت کرده اند بعدا متوجه شده اند نتیجه اشتباه بوده است.

- برای قسمت های جداگانه غربالگری سه ماهه اول مقادیر خاصی داده نمی شود. در عوض، به شما گفته می شود نتایج "طبیعی یا غیر طبیعی" است. در صورت مشکل پزشک با شما صحبت می کند و فاکتورهای خطرناک را بررسی و اگر نیاز به آزمایش دیگری باشد به شما می گوید.

- نتایج غیرعادی غربالگری، انجام آزمایشات تکمیلی را توصیه می کند. مشاور ژنتیک شما در مورد نتایج با شما بحث خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز کمک خواهد کرد. 

در سونوگرافی NT چه مواردی قابل تشخیص است؟

در سونوگرافی ان تی این موارد رعایت میشود:

• ضخامت چین پشت گردن جنین (NT)
• استخوان بینی جنین (NB)
• تعیین چند قلویی 
• تعیین وضعیت قلب و مثانه جنین
• تاریخ دقیق زایمان و سن بارداری
• سندرم دوان با 60 درصد ارزش تشخیصی

تفسیر عدد سونو NT در غربالگری مرحله اول:

بطور کلی عدد NT در کودکانی که اختلالات کروموزومی دارند، بیشتر نشان داده می شود. NB همان استخوان بینی است که در نتیجه جواب سونو می نویسد ، مشاهده شد. اما اگر نوشته بود مشاهده نشده است، بهتر است که در هفته های آتی در سونو پیگیری شود.

از نظر برخی پزشکان نتایج عدد NT این گونه تعریف می شود:

- زمانی که جنین بین 45 تا 84 میلی متر است، اگر NT کمتر از 3.5 میلی متر باشد، طبیعی است. مثلا اگر جنین دارای عدد NT 1.3 میلی متر است به احتمال قوی و نه 100درصد low risk ( کم خطر) است اما اگر عدد nt جنین بیم 2.9 تا 3.5 باشد، جنین در حاشیه خطر قرار دارد. این را هم بدانید که از هر 10 نفر جنین با این رنج عدد، 9 نفرشون کاملا سالم هستند. بنابراین نباید نگران باشید.

- در همه خانم ها اگر عدد NT بالاتر از 3.5 بود، احتمال سندرم دوان و نقایض قلبی مادرزادی در جنین وجود دارد و باید در هفته های 18تا 20 بارداری اکوی قلب جنین و سونوگرافی تفصیلی انجام شود.

در افراد زیر اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشند اما عدد NT بالاتر از 3 باشد، تست آمنیوسنتز پیشنهاد می شود:

• اگر عدد NT بالای 3 و سن مادر هم بالای 35 سال باشد.
• اگر عدد NT بالای 4 و سن مادر هم زیر 35 سال باشد.

برای تفسیر سونوگرافی ان تی و آزمایشات خون غربالگری و اینکه نتیجه طبیعی و نرمال است یا خیر، اپلیکیشن بارداری اوما را نصب کنید، در این اپلیکیشن می توانید تصاویر سونو و آزمایش را برای متخصصین اوما ارسال کنید. تا با کمک این متخصصین آرامش بیشتری پیدا کنید.

تفسیر جواب غربالگری مرحله اول :

پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت  کردید، با توجه به نتیجه، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:

1. پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )

اگر عدد ریسک شما 1/50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل 1/42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشات اختصاصی تر را برای تشخیص قطعی انجام دهید. به عنوان مثال باید تست آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 18 بارداری انجام شود تا اگر واقعا مشکل خاصی وجود داشت برای سقط جنین اقدام کنید.

2. ریسک متوسط

اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1/50 و 1/200 باشد، شما در گروه متوسط از نظر خطرات ناشی از بیماری های کروموزومی و... قرار دارید. برای این گروه، می توانیم تا هفته 15 الی 16 ام صبر کنیم تا دوباره  تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند. پس از آن می توان نتایج قطعی را اعلام کرد.

3. کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )

اگر نتیجه ی نهایی ریسک کمتر از 1/200 را نشان دهد (مثلا 1/2500) ، نتایج طبیعی بوده و نیازی به کار خاصی نیست. این مادران فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع)، در هفته های 15 الی 16 بارداری به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین نیز محاسبه شود.

دلیل انجام آزمایشات بیشتر پس از غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

غربالگری سه ماهه اول یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. همان طور که گفتیم نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات بعدی را نشان می دهد. دلایل انجام دادن آزمایشات بیشتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است. انجام آزمایش های بیشتر به شما امکان می دهد تا از نتایج مطمئن شوید و تصمیم درست بگیرید. این نتایج در موارد زیر به شما کمک می کنند:

• مداخلاتی ممکن است نیاز باشد (به عنوان مثال جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا)
•  برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه 
• تغییرات پیش بینی شده سبک زندگی 
• شناسایی گروه ها و منابع پشتیبانی 
• تصمیم گیری در مورد ادامه بارداری 

بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:

• آنها با نتایج راحت هستند و نتیجه برایشان مهم نیست.
• به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیمی در مورد سقط جنین نمی گیرند.
• بعضي از والدين هیچ تستي که احتمال دهند جنین را به خطر بیندازد انجام نمی دهند.
• بهتر است در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید. پزشک کمک می کند مزایا و معایب را سبک سنگین کنید و تصمیم درست بگیرید.

هزینه غربالگری مرحله اول بارداری:

- در غربالگری مرحله اول، یک سونو گرافی NT انجام می شود که در آن ضخامت پشت گردن جنین و قد جنین نشسته که به آن CRL  می گویند، اندازه گیری می شود که هزینه سونو ان تی تقریبا 100 الی 140 هزار تومان متغییر است و در مراکز آزمایشگاهی متفاوت خواهد بود. 

- هزینه تست های آزمایشگاهی دابل مارکر تقریبا 100 تا 150 هزار تومان است که تحت پوشش همه بیمه ها نیز نمی باشد.

سوالات رایج مادران درباره غربالگری سه ماهه اول  بارداری

1. آیا هزینه های پرداختی سونو و آزمایشات با بیمه قابل پرداخت است؟

بله، البته بسته به نوع بیمه شما متفاوت خواهد بود و تعرفه های پرداختی مختلف است. اما معمولا سازمان بیمه ها 25 تا35 درصد از هزینه آزمایش را پرداخت می کنند . گاها برخی بیمه ها تا 100 درصد هزینه های جاری را پرداخت خواهند کرد.

2. من فراموش کردم آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهم، الان هفته چهاردهم بارداری هستم، امکانش هست که برم انجام بدم؟

اگر CRL که در سونوگرافی ان تی انجام دادید، بین 40 تا 81 باشد و یا هفته بارداری بر اساس سایر پارامترهای سونوگرافی 14 هفته و یا 14 هفته و یک روز را نشان دهد، آزمایش غربالگری سه ماهه اول امکانپذیر است.

3. اگر در نتیجه سونوگرافی NT، استخوان بینی مشاهده نشد، چکار باید کنیم؟

اگر در سونوگرافی NB دیده نشد، مادر باردار باید یک هفته بعد مجدد برای بررسی دقیق تر به مرکز سونوگرافی مراجعه کند. اگر بعد از یک هفته بینی مشاهده شد نیاز به اقدام دیگری نیست اما اگر باز هم NB مشاهده نشد حتی اگر غربالگری مرحله اول نرمال و طبیعی بوده باشد باز باید  مادر باردار برای انجام تست های مطمعن تر CVS و آمنیوسنتز به پزشک مراجعه کند.

4. اگر عدد NT بین 2/5 تا 3/5 بود، چه کارهایی باید انجام دهم؟

اگر عدد ان تی بین 2/5 تا 3/5 بود صرف نظر از سن مادر بهتر است غربالگری متوالی به همراه سونو گرافی آنومالی و اکوی قلب جنین در هفته های 18 تا 20 بارداری انجام شود. اما اگر عدد ان تی بین 3 تا 3/5 بود و سن مادر بالای 35 سال باشد بهتر است که مادر تست های آمنیوسنتز و یا CVS را نیز انجام دهد.

5. آیا انجام غربالگری مرحله اول بارداری بدون انجام سونو ان تی امکانپذیر است؟

خیر ، آزمایش خون باید به همراه سونو ان تی انجام شود.

6. برای زنان 40 سال و بالاتر و بارداری تک قلویی و یازنان 35 سال و بالاتر با بارداری چند قلویی، بهترین غربالگری سلامت جنین کدام است؟

بهترین و کامل ترین تست برای این مادران، انجام تست آمنیوسنتز در هفته 15 بارداری است.

7. در حاملگی هایی که با اهدا تخمک بارداری انجام شده است، سن مادر چگونه محاسبه می شود؟

محاسبات براساس سن مادری که تخمک اهدا کرده است، انجام می شود نه مادری که این تخمک را دریافت کرده است.

8.آیا نتایج غربالگری یک مادر ایرانی با سایر کشورها قابل مقایسه و مشابه است؟

تاثیر نژاد و قومیت در تفسیر نتایج غربالگری پایین است، اما بی اثر هم نیست. بنابراین بهتر است که مقادیر غربالگری مانند ( MOM و MEDIAN) یک مادر ایرانی با یک ایرانی محاسبه و مقایسه شود.

9.  آیا بدنبال انجام تست آمنیوسنتز خطر سقط جنین بالا است؟

خیر، خطر سقط جنین با انجام تست آمنیوسنتز و CVS بسیار ناچیز است و در حد 1 در 200 مورد است.

10. آیا خانمی که در بارداری قبلی، سابقه مثبت شدن تست غربالگری داشته است باید تست آمنیوسنتز را انجام دهد؟

خیر. این مادر حتما غربالگری سه ماهه اول را باید انجام بدهد و اگر سن مادر بالا باشد و جواب غربالگری مثبت شد، برای انجام آمنیوسنتز باید اقدام نماید.

11. آزمایش غربالگری stepwise یا غربالگری متوالی گام به گام  چیست؟

آزمایش Sequential  شامل سه روش متفاوت غربالگری است که معروف ترین و رایج ترین این روش، روش متوالی گام به گام است. در آزمایش Sequential در سه ماهه اول بارداری سه مارکر  یا پارامتر اندازه گیری می شود، اگر ریسک آزمایش از 1/50 بیشتر باشد که مادر برای انجام تست های تشخیصی بیشتر راهنمایی می شود و اگر ریسک کمتر از این حد بود، مادر می بایست غربالگری مرحله دوم را نیز انجام بدهد و سپس نتایج مرحله اول و دوم غربالگری باهم مورد بررسی قرار می گیرد.

12. تفاوت غربالگری ترکیبی با غربالگری متوالی در چیست؟

در غربالگری متوالی در مرحله اول آزمایش سونوگرافی بهمراه دو مارکر خونی بررسی می شود که قدرت تشخیصی خوبی دارد و اگر مادر در گروه پرخطر قرار بگیرید آزمایشات تکمیلی برای مادر تجویز خواهد شد، ولی در غربالگری ترکیبی مادر باید تا پایان غربالگری مرحله دوم صبر کند و امکان گزارش نتایج در پایان مرحله اول وجود ندارد.

13. به چه مادرهایی پیشنهاد انجام غربالگری متوالی داده می شود؟

به مادرانی که دارای سن بالای 35 سال هستند و یا به به روش های مصنوعی مانند روش آی وی اف باردار شده اند، سابقه فرزند سندرم دوانی دارند و یا مبتلا به ویروس ایدز هستند و بارداری دو قلویی دارند، پیشنهاد می شود که انجام دهند.

14. آیا برای بارداری دوقلویی و یا سه قلویی هم تست غربالگری سلامت جنین پیشنهاد می شود؟

در بارداری دوقلویی و سه قلویی در سه ماه اول بارداری سونوگرافی nt و nb پیشنهاد می شود که برای هر قل ریسک بصورت جداگانه بررسی خواهد شد. اما در مورد غربالگری دوم در بارداری سه قلویی آزمایش خون کواد مارکر تنها ریسک یک بیماری را بررسی می کند درحالی که در بارداری تک قلویی ریسک سه بیماری بررسی می شود. سونو آنومالی در هر نوع بارداری در هفته های 18 تا 20 بارداری تجویز می شود. آزمایشات خون غربالگری برای مادران 4 قلو و بیشتر امکانپذیر نخواهد بود.

15. اگر زوجی زیر 35 سال سن داشتند و در خانواده سابقه هیچ گونه سندرم دوان را نداشتند آیا باید بازهم غربالگری را انجام دهند؟

مطالعات نشان می دهد که حدود 75 تا 80 درصد از متولدین با سندرم دوان از مادرانی هستند که هیچ گونه سابقه خانوادگی ندارند و سن دارای زیر 35 سال هستند. بنابراین توصیه می شود تمام مادران عزیز زیر 40 سال تست غربالگری جنین را انجام دهند.

16. آیا در گزارشات غربالگری امکان خطا و اشتباه وجود دارد؟

بله وجود دارد و بیشترین خطا مربوط به اشتباه در محاسبه و یا ثبت سن بارداری توسط ماما یا پزشک است. سن دقیق بارداری مخصوص زمانی که بین سونوگرافی و تاریخ lmp اختلاف وجود دارد، ضروری است. همچنین فاصله زیاد بین زمان درخواست آزمایش و خون گیری باعث ایجاد خطا می شود. 

17. چقدر احتمال وجود داره که خانمی که در گروه پرخطر قرار می گیرد، سایر تست های ژنتیکی او هم مثبت باشد؟

نگران نباشید در خانم های زیر 35 سال تنها یک درصد امکان دارد که جواب تست بعدی هم مثبت شود و شما مجبور به سقط جنین باشید. اما در خانم های بالای 35 سال  این احتمال به 2 تا 3 درصد می رسد.

18. غربالگری مثبت ( positive screen ) یعنی چه؟

در آزمایشات غربالگری خانم ها در سه گروه قرار می گیرند: کم خطر(Low Risk )، گروه بینابینی (Border line) و گروه پر خطر(High Risk) . گروه کم خطر نیاز به پیگیری و آزمایشات تشخیصی دیگر ندارند و با قدرت تشخیص بالای 95 درصد می توان گفت جنین سالم است.

در گروه بینابینی توصیه به انجام سونوگرافی آنومالی و تست آمنیو سنتز می شود. در گروه پرخطر مادر باردار حتما باید در سه ماهه اول بارداری تست cvs و در سه ماهه دوم بارداری تست آمنیوسنتز را بدهد. اما توجه کنید تنها 2 تا3 درصد از جنین هایی که نتیجه غربالگری آن ها مثبت می شود، واقعا ناهنجار هستند و سایر تست های تشخیصی آن ها هم مثبت می شود.

19. اگر مادر خونگیری انجام داده باشد و بعد متوجه شود که هفته بارداری محاسبه شده از روی تاریخ LMP با سونوگرافی اختلاف دارد، دوباره باید خون گیری را انجام دهد؟

بله. باید مجدد خونگیری انجام شود. بهتر است سن بارداری براساس سونوگرافی یا غربالگری درنظر گرفته شود. دقیق ترین روش برای تعیین سن بارداری در نظر گرفتن CRL ( طول فرق سر تا استخوان دنبالچه ) و BPD ( قطر عرضی سر) است.