آزمایش ژنتیک، پیام هاروبخونید

سلام اول اینکه منفی بافی نکن
از الان ب چیزای بد فکر نکن،
دوم اول و اخر برای حل مشکلت برای ازمایش ژنتیک انجام بدی حالا هزینشو نمیدونم

فامیلمون ک مشکل داره نمیدونم اسم مریضیش چیه
هوش فوق العاده ای داشتن کتاب رو با یکبار خوندن حفظ بودن میتونستن راه برن
بعد از چندسال توانایی راه رفتن نداشتن بعد توانایی تکون خوردن نداشتن و بعدشم زیر ۲۰سال فوت کردن

ینی بیماری مادرزادی داشته؟

نمیدونم فکرنکنم
۵ تا بچه داشتن
۳تاش مشکل دار شدن
۲تاش سالم یکی از سالما ازدواج کرده بچه داره بچه هاش هم سالمن

خب اونا بچه هاش مشکل داشتن ،قرار نیس ک همه مث هم باشن

بچه های مشکل دار تا قبل از سن مدرسه سالم بودن بعد کم کم توانایی ازشون گرفته میشد و کوچیک میشدن
یعنی راه میرفتن بعد کم کم نمیتونستن راه برن چهاردست و پا حرکت میکردن بعد کم کم چهار دست و پا نمیتونستن راه برن قلط میخوردن و...

هر کسی اسم این بیماری رو میدونه بی زحمت اطلاع بده
با سپاس فراوان

اینی ک میگین چ نسبتی باهاتون داره؟؟

عمو

ازمایش ژنتیک صد میلیون نمیشه ولی خب قیمتش بالاس چن سال پیش دوست منم انجام داد نمیدونم چقدر شده بود ولی یادمه بالا بود مبلغش

میدونم، دست خودم نیست بعضی وقتا یهویی فکرش میادتو ذهنم دست خودم نیست

سال ۹۴ بود فک کنم اون ۸۰۰ تومن ایناها داد اگه اشتباه نکنم

اگه توانایی شو دارین ازمایشو انجام بدین

از ۴ سال پیش تاالان ی صفر اومده جلو همچی

بعدم از عموت قشنگ سوال کن ببین بیماری ژنتیکی بوده یا ن و..... بعدم نترس ایشالا ک هیچی نمیشه

گرون شده ولی انقدر نشده مطمئنم

گفت چون اسم بیماری رو نمیدونیم باید تمام آزمایشا رو انجام بدیم و بفرستیم خارج
هزینه اش خیلی میشه

ینی بیماریش تو غربالگری ها هم نشون نمیده ؟؟

چون فامیل همسرم هم هستن نمیتونم بپرسم چون کسی نمیدونه اقدام ب بارداری هستم

حتما نشون نمیدونه
نمیدونم والا
چون بچه هاسالم بدنیا میومدن
اصلا درموردش اطلاعاتی ندارم

غیر مستقیم بپرس
مثلا سر حرفو بکش ب مریضی یا ب مردم یکی بعد بگو اره مثلا بچه های شماهم اینجوری شدن چشون بود طفلکا خیلی ناراحتشون شدم خیلی خوشگل بودن یا مثلا خیلی زرنگ بودن از اخر نفهمیدین مریضیشون چی بود اینجوری

فوت شدن بچه هاش
میدونم خودشونم نمیدونن مریضیشون چی بود چون مال خیلی سال پیشه
رفت و امد هم نداریم
از بقیه فامیل بعضی هاشون پرسیدم اونا هم نمیدونستن

بینایی و شنوایی و چشایی هیچ مشکلی نداشتند
مشکلشون فقط اندام بود ک کم کم از کار میفتاد واخرهم قبل از حدود ۲۰ سالگی فوت میگردن

گلم منم ازدواج فامیلی کردم تو خانواد هامونم بچه مشکل دار هست، شکر خدا دخترم سالمه، ولی حتما آزمایش ژنتیک انجام بده که خیالت راحت باشه، هزینش هر چی بود، ولی بعدا پشیمون نمیشی که چرا آزمایش ندادی، انشالله که مشکلی نیست

فعلا امکانش نیست

الان یهووی این ب ذهنم رسید
یعنی امکان داره ژنتیکی نباشه و ی چیزی دربدنشون کم بوده
تو مایه های گلین واره
اخه اونموقع علم اینقدرپیشرفت نکرده بود
اونموقع ک فوت کردن اصن بیماری ب اسم گلین واره نبود

تروخدا یکی بیاد بگه همچین چیزی دیده

سلام عزیزم بعضی وقتا میبینی ژنتیک سالم ولی درخین لقاح جهش پیدا میکنه

الان دختر بزرگم ۱۲سالشه خدا رو هزار مرتبه شکرسالمه

ولی دختر دومم غربالگیریا سالم بود مشکلی نداشت

اومد دنیا خوب بود فقط وزن نگرفت همش میبردم دکترمیگفتن رفلاکس نمیزاره رشد کنن

تا دوماهگی بیحال شد واسهال شدید که ۲۰ روز بستری شد گفتن سندرم بارتره

گفتم سالم بوده واین چیزا گفتن احتمال زیاد موقع لقاح جهش ژنتیکی رخ داده احتمال داره آزمایش ژنتیک هم بدین مشکلی نداشته باشین

دکترش گفت این بیماری تو ماه هفتم تو شکم مادر کم کم بروز میکنه ولی چندماه بعدتولد خودش رو نشون میده

خلاصه دیگه بچه اوردن هم مثل قدیم نیست شده ریسک وشانسیه

کل طایفه ما ازدواجشون فامیلیه ولی فقط بچه ما اینجور شده

من بیست روز پیش انجام دادم تقریبا 8 تومن میشه. انجام بده عزیزم بعداً پشیمون میشی

اصلا اگه بخای به این چیزا فک کنی روح و روانت نابود میشه .نباید فک کنی بهش نهایتن اگه میتونی ازمایش ژنتیک بده اگه هم نمیتونی بسپار به خدا و از این فکرا بیا بیرون ...هر چی قسمت و تقدیرته همون میشه ..

سلام بعله سه تا از اقوام نزدیک منم دقیقا همین شرایط داشتن ..تو اول جوونی فوت شدن از یک خانواده بودن..ازدواج فامیلی پدر مادر باعثش بود...خدا رحمتشون کنه خیلی زرنگ بودن هر سه تا دیپلمشونم گرفته بودن..به مروز زمان اول تو راه رفتن دچار مشکل شدن بعد کلا فلج شدن تکلم از دست دادن دیگه از زجر های بعدیشون نگم....

سلام والا دقیق نمیدونم ولی تو دبیرستان خونده بودیم رشته تجربی فک کنم دیستروفی عضلانی دوشن بود

اینایی که میگی شبیه علائمSMA هست کاملا شناخته شده ژنهاش و قابل انجام هست ازمایشش.جای نگرانی نداره

عضلات پا رشد نداشت

حالا این همونه یا نه نمیدونم

اره تحلیل عضلانی دوشن

یعنی چطوری؟
ببخشید دخترتون الان مشکلش چیه؟
ان شاالله سلامتی کاملشو بدست میاره🤲

این نیست
اونا راحت راه میرفتن حتی میدویدن

شبیهِ
ولی اونا زجر نکشیدن
ی چی دیگه:
قفسه سینه هرسه تا برجسته بود

اس ام ای
بچه رفیقم این بیماری رو داشت طفلی دو سالش نبود هنوز رفت پیش خدا😔

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.

عزیزم من شیراز مرکز ژنتیک شهید سلطانی انجام دادم کاریوتایپ ۸۰۰
گفت آزمایشات تکمیلی حدود ۲۰ به بالا
حالا شما رو پنجاه تومن حساب کن

الان داشتم تو گوگل میخوندم
خیلی شبیه ولی درمورد سن تفاوت داره
ولی تاجایی ک یادمه تنفسشون انگار خوب بود

متاسفانه مشکلات اینجوری اکثرا ژنتیکی آن
من یه بچه با نقص قلبی از دست دادم با این که تو فامیل موردی هم نبود گفت ممکنه از زنتیک باشه و مجدد تکرار بشه ممکن هم هست نشه به خدا بسپار

درنهایت عزیزم حتما حتما یه آزمایش ژنتیک انجام بده برای راحت شدن خیالت
بعد از باردار شدنم همه آزمایشات وسونوهارو به موقع و دقیق برو
خدا یه فرزند سالم وصالح نصیبت کنه الهی😘

توکل بخدا
ان شاالله همه بچه های سالمی بدنیا بیارن و بزرگ کنن

انشالله

نه قفسه سینه شون معمولی ...گفتم شاید اسم بیماری شون پارکینسون باشه..اصلا درمان نداره متاسفانه

😐😐😐😐 کاش این تاپیکو نخونده بودم

عزیزم اگر به جز خانواده ی عمو در هیچ کدوم از خانواده ی پدریتون این بیماری نبوده احتمالا ژن از زنعمو رسیده و اگر ایشون فامیل خیلی نزدیک پدریتون نیستن پس در شما نیست این ژن

مرسی عزیزم امیدوارم کردی🤩

خودمم وقتی اطلاعاتم بیشتر شد بدتر شدم انگار
پاکش میکنم

چطوری باید پاک کنم؟

مشکل کلیوی داره که درمان نداره فقط با دارو کنترل میشه بعضی وقتا بیحال میشه باید بیمارستان بستری شه