تفسیر آزمایش ژنتیک

سلام محدثه

خوبی عزیزم

سلام عزیزم
ممنون
تو خوبی؟ گل دخترا خوبن؟

دلم واست خیلی خیلی خیلی تنگ شدده بود توی اوما خیلی دنبالت گشتم

شکر خدا

نمی اومد اینجا حبیبه

نمی اومدم

گاهی چک میکردم

ولی نمیدونستم کجایی

سلام محدثه🤗🤗

سلام شیوا جان

خوبی ؟

فدات

چ خبرا

عزیزم شما کاریوتایپ داده بودی

مشکل انعقادی نداری؟

سلام عزیزم وقتتون بخیر
اول باید عرض کنم که این wes تمام اگزون هارو بررسی نمیکنه.
این کیس در ژن های USHA2,DCDC2و COQ7 هتروزایگوت هست و یک نسخه از هر ژن معیوب بوده.(اثر این ژن ها به ترتیب باعث: سندروم آشر،ناشنوایی و کمبود کوآنزیم Q10 میشه که همگی به صورت اتوزومال مغلوب بهداری میرسن ) .
این تست فقط راهنمایی میکنه که چه مشکلاتی وجود داره و توصیه شده که روی همین نمونه آزمایش ژنتیکیِ sanger انجام بشه و والدین این شخص و نزدیکان این شخص که قصد تولید مثل دارن از لحاظ ناقلیت بررسی بشن(از طریق آزمایش ژنتیکی ناقلیت).
در مورد این صفحه،مجددا شخص مبتلا به جهش در ژن TTC19 بصورت هموزایگوت بودن که این شخص مبتلا به ناتوانی حرکتی همراه با آتاکسی ، آپراکسی ، دیستونیا و دیسارتریا هستند که همراه با ضایعات نکروتیک در مغز هستند و در حالت کلی به سندروم "لی" مبتلا بوده که اختلالات شدید روانپزشکی هم داراست.
این بیماری هم بصورت اتوزومال مغلوب به ارث رسیده و والدین حتما باید جهت پانل ناقلیت اقدام کنن چون ممکنه در فرزندان بعدی هم بروز کنه...

گلم اختلالات این جنین زیاد بوده حتتتتتما پانل ناقلیت بدین...

خودمونم دادیم ازمایش رو

ولی هنوز جوابش اماده نشده

مرسی ک پرسیدی

خودم همرو میدونستم
فقط میخواستم متخصص اینجا هم ببینه

ممنون

سلام عزیزم وقتتون بخیر
میتونم بپرسم شما بعداز جنین که از دست دادین چ آزمایشهایی خودتون دادین؟الان نی نی دارین؟🥺چون منم از دست دادم،هنوز جواب آزمایشش نیومده