آیا امکان تشخیص بیماری sma یا آتروفی عضلانی نخاعی در بارداری هست؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی(sma) نوعی بیماری ژنتیکی عصبی-عضلانی است که در این بیماری بخشی از سیستم عصبی که مسئول کنترل عضلات ارادی حرکات است تحت تاثیر قرار می گیرد و مغز ارسال پیام برای کنترل عضلات ارادی حرکات را متوقف می کند و باعث ضعف عضلانی و دشواری در حرکت، بلعیدن و تنفس می شود.

Sma در اثر جهش ژنی که از والدین به فرزندان به ارث میرسد، ایجاد می شود. بعد از بیماری فیبروز سیستیک دومین بیماری ارثی شایع منجر به مرگ و میر در کودکان سفیدپوستان می باشد. میزان بروز آن یک در ۶ هزار تا ۱۰ هزار تولد است. از این رو اگر باردار هستید و شما یا همسرتان سابقه خانوادگی sma دارید با نظر پزشک باید آزمایش ژنتیک قبل از تولد را انجام دهید. انجام این آزمایش برای شما می تواند استرس زا باشد. اما نگران نباشید پزشک یا یک مشاور می تواند به شما کمک کند تا بهترین تصمیم را بگیرید.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید؟

اگر باردار هستید و یکی از موارد زیر را دارید:

• شما یا همسرتان سابقه خانوادگی sma را دارید
• شما یا همسرتان ناقل شناخته شدهsma هستید
• آزمایشات غربالگری اولیه نشان می‌دهد که احتمال تولد نوزادی با بیماری ژنتیکی بالاتر از حد متوسط است

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش بر عهده خود شماست پس چنانچه مایل نباشید می‌توانید آن را انجام ندهید.

چه نوع آزمایشاتی انجام می‌شود؟

اگر تصمیم دارید که آزمایش ژنتیکی قبل از تولد را برای بیماری  sma انجام دهید. نوع آزمایش بستگی به مرحله بارداری شما دارد:

1- نمونه گیری از پرزهای جفتی در دوران بارداری(cvs)

که بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام میشود. جفت عضوی است که فقط در دوران بارداری وجود دارد و مواد مغذی را برای جنین فراهم می کند. اگر این آزمایش را انجام دهید یک نمونه dna از جفت شما گرفته می‌شود.

2- آمینوسنتز

آزمایشی که بین هفته های ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است .اگر این آزمایش را انجام دهید یک نمونه dna از مایع آمنیوتیک رحم شما گرفته می شود.

بعد از جمع آوری نمونه، dna در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد، تا بفهمیم آیا جنین ژن sma را دارد. از آنجا که cvs در اوایل بارداری انجام می شود پس شما نتایج آزمایش را در مراحل اولیه بارداری خواهید دانست. اگر نتایج آزمایش نشان داد که فرزند شما احتمالاً ژن sma را دارد، شما با کمک پزشک و مشاوره می‌توانید گزینه‌های پیش رویتان را بهتر درک کنید و تصمیم بگیرید که آیا بارداری را ادامه دهید و گزینه های درمانی را بررسی کنید یا به بارداریتان خاتمه دهید.

چگونگی انجام آزمایشات:

آزمایش cvsبه دو روش انجام می شود:

اولین روش نمونه گیری از طریق شکم است. در این روش یک سوزن نازک را به شکم شما وارد و نمونه dna است گفت جمع‌ آوری می‌شود. ممکن است در این روش برای کاهش ناراحتی از بی حسی موضعی استفاده شود.

روش دوم نمونه گیری از طریق دهانه رحم است. در این روش یک لوله نازک از طریق واژن و دهانه رحم به جفت می رساند و نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش جمع‌آوری می‌کنند 

برای انجام آزمایش آمینوسنتز یک سوزن بلند و نازک را از طریق شکم وارد کیسه آمینوتیک می کنند که جنین را احاطه کرده است و با سوزن مایع آمنیوتیک را جمع‌آوری می‌کنند یا به اصطلاح از سوزن برای کشیدن مایع آمنیوتیک استفاده می کنند.

از تصویربرداری اولتراسوند هم برای cvsو هم آمینوسنتز استفاده می‌شود تا هر دو با دقت و اطمینان انجام شوند.

آیا انجام این آزمایشات خطراتی دارد؟

چون در هر دو روش cvs و آمینوسنتز با جفت و مایع آمنیوتیک اطراف جنین در ارتباطند پس خطر سقط جنین را افزایش می دهند. برای cvs خطر سقط جنین ۱ در هر ۱۰۰ نفر و برای آمینوسنتز کمتر از ۱ در هر ۲۰۰ نفر است

بعضی گرفتگی ها و دردهای شکمی در طی آزمایش و چند ساعت بعد از آن ها امری عادی است. پس می توانید از کسی بخواهید برای برگشتن به خانه شما را همراهی کند.  حال با دانستن خطرات و مزایای بالقوه آزمایش می توانید تصمیم بگیرید که آزمایش را انجام بدهید یا ندهید.

بیماری sma چگونه منتقل میشود؟

این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب به وارث منتقل می شود.  بدان معنی است که فقط در کودکانی اتفاق می افتد که دو نسخه از ژن آسیب‌دیده را داشته باشند. نقص و جهش در ژن smn1  باعث بروز بیماری sma می شود. ژن smn1 مسئول ساخت پروتئینی به نام smn است. اگر هر دو نسخه از ژن معیوب باشد کودک شما sma را خواهد داشت. اگر یک نسخه معیوب باشد کودک ناقل است ولی مبتلا به بیماری نخواهد شد. ژن sma2 همچنین مسئول ساخت برخی پروتئین‌ها 1smnاست اما نه به اندازه پروتئین مورد نیاز بدن.

افراد بیش از یک نسخه از ژن smn2 را دارند اما تعداد آنها در همه یکسان نیست. نسخه سالم ژن smn2 با sma شدید کمتر ارتباط دارد. تقریباً در همه موارد کودکان مبتلا بهsma هر دو نسخه ژن آسیب‌دیده را از والدین خود به ارث می برند. ولی در موارد نادری هم کودکان مبتلا به sma یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث می برند و در نسخه دیگر جهش خود به خودی دارند. این بدان معنی است که فقط یکی از والدین ژن sma را حمل می کند که ممکن است فرزند آنها نیز ژن را حمل کند اما احتمال ابتلا به sma در فرزندشان بسیار کمتر است

 اگر پدر و مادر هر دو ژن جهش یافته را داشته باشند:

• ۲۵ درصد احتمال انتقال هر دو آنها در بارداری وجود دارد
• ۵۰ درصد احتمال دارد که فقط یکی از آنها در بارداری ژن منتقل کند
• ۲۵ درصد احتمال دارد که هیچ یک از آنها در بارداری ژن منتقل نکنند

اگر شما و همسرتان هر دو ژن sma را حمل می کنید یک مشاوره ژنتیکی به شما کمک می کند تا احتمال انتقال آنها را به فرزند خود درک کنید

 انواع بیماری sma وگزینه های درمانی:

Sma بر اساس سن بروز و شدت علائم طبقه‌بندی می‌شود:

نوع صفر

این اولین و شدیدترین نوع بیماری و sma قبل از تولد نامیده می شود. از علائم آن کاهش حرکت جنین در دوران بارداری، ضعف عضلانی شدید و مشکل تنفس در نوزادان تازه متولد شده است. این نوع sma در نوزادان تا قبل از شش ماهگی قابل تشخیص است.

نوع یک

این رایج ترین نوع sma است و با نام بیماری هافمن werding hoffman از آن یاد می شود. این نوع sma در نوزادان تا قبل از شش ماهگی قابل تشخیص است و از علائم آن ضعف عضلانی شدید و مشکل در تنفس و بلع است.

نوع دو

این نوع sma معمولاً در نوزادان در ۶ ماهگی تا ۲ سالگی قابل تشخیص است. کودکان با sma2 در نشستن مشکل دارند ولی با کمک دیگری می توانند بنشیند ولی نمی توانند راه بروند.

نوع سه

این نوع sma در سنین ۸ تا ۱۸ سالگی قابل تشخیص است یعنی معمولاً در سنین کودکی خود را نشان می دهد. کودکان مبتلا به این نوع sma در راه رفتن مشکلی ندارند ولی با پیشرفت بیماری ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند

نوع چهار

این نوع sma از انواع دیگر کمتر یافت می شود و علائم خفیف تری را ایجاد می‌کند که به طور معمول تا بزرگسالی ظاهر نمی شود. علائم رایج شامل لرزش وضعف عضلانی است

 گزینه های درمان:

درمان انواع بیماری اصولاً شامل یک رویکرد چند مرحله ای است که توسط متخصصان آموزش دیده انجام می‌شود و برای نوزادان شامل درمان های حمایتی برای کمک به بهبود تغذیه و سایر نیازها می باشد. اداره غذا و داروی آمریکا (fda) اخیراً دو روش درمانی هدفمند برای درمان تایید کرده است:

1- داروی اسپینرازا برای کودکان و بزرگسالان مبتلا بهsma تایید شده است و نوع دارو به صورت آمپولهای تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می شود.

2- زولژنسما یک ژن درمانی است یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماری می کند و با تزریق یک واحد از آن روند بیماری متوقف می شود.

این روش‌های درمانی جدید هستند و نیازمند بررسی و مطالعه هستند.