يك فرآيند آموزشي كه به افراد مبتلا يا در معرض خطر كمك مي كند تا طبيعت اختلال ژنتيكي (بيماري وراثتي) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماري ها و تنظيم خانواده را بهتر درك كنند. از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيك، مشخص كردن خطر وقوع يا تكرار يك بيماري ارثي در هر حاملگي است. تمام افرادي كه هريك از موارد زير را در خود يا اجداد خود د ارا هستند، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيك قرار گيرند (كه البته بهتر است قبل از تصميم به ازدواج و يا قبل از بچه دار شدن باشد):
• ازدواج هاي فاميلي
• حاملگي در سن 35 سال يا بالاتر
• وجود نقايص مادرزادي
• عقب ماندگي ذهني يا تاخير در رشد
• كوتاهي بيش از حد قد و ساير اختلالات رشدي
• نازايي يا سقط هاي مكرر در زنان و عقيمي در مردان
• ناتواني هاي جسماني كه در هنگام بلوغ شروع شده است
• سرطان ها، برخي بيماري هاي قلبي، فشار خون بالا و بيماري هاي ديگري كه ارث در آن دخيل است مانند ديابت . . .
• اختلالات سوخت و ساز بدن
• اختلالات رفتاري .
بنابراين مشاوره ژنتيك به خانواده ها و افراد كمك مي كند تا : نقش توارث را در بيماري ها بشناسند و خطر تكرار بيماري را در خويشاوندان بدانند حقايق پزشكي در باره بيماري هاي ارثي را درك كنند (نحوه تشخيص، عاقبت بيماري وراثتي) راه هاي در دسترس براي برخورد با خطر موجود را بشناسند بهترين راه چاره را كه با اهداف، ارزش ها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بيابند.
ازدواج فاميلي ازدواجي است كه در آن زوجين با يكديگر خويشاوند هستند و بنابراين ژن هاي مشابه دارند. در حال حاضر هزاران نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شد ه اند كه ممكن است از طريق به ارث رسيدن ژن هاي مشترك در پدر و مادر، فرزندان ر ا مبتلا سازند اين خطر در ازدواج هاي فاميلي به علت وجود ژ ن هاي مشترك بيشتر خواهد بود، اين بدان معنا نيست كه در ازدواج هاي غيرفاميلي هيچگونه خطري وجود ندارد، بلكه احتمال خطر پايين خواهد بود بنابراين ازدواج فاميلي از نظر ژنتيك منطقي نيست.
نقايص ژني : در اين بيماري ها، اختلالات ژنتيكي از طريق به ارث رسيدن يك ژن معيوب از پدر، مادر و يا هر دو به وقوع م يپيوندد، مانند كم خوني داسي شكل، هموفيلي، كوررنگي.
اختلالات كروموزومي : اين بيماري هاي ژنتيكي به علت اختلال در ساختمان و يا تعداد كروموزوم ايجاد مي شوند . شايعترين اختلال كروموزومي سندرم داون يا منگوليسم است . با افزايش سن مادر، احتمال اين اختلال بيشتر مي شود به طوري كه در يك خانم 20 ساله احتمال به دنيا آوردن فرزند مبتلا به منگوليسم حدود يك در 2000 و در خانم 40 ساله يك در 100 است.
