تعیین جنسیت در غربالگری اول

یکی از هیجانات زمان بارداری تعیین جنسیت جنین است. در گذشته پدرها و مادرها باید کل 9 ماه را صبر می کردند تا با به دنیا آمدن فرزندشان متوجه جنسیت او شوند؛ اما امروزه با پیشرفت تکنولوژی در علم پزشکی می توان در خود بارداری نیز جنسیت را مشخص کرد. اسکن NT یک نوع سونوگرافی است که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود تا احتمال خطر ابتلا به سندرم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی در کودک شما را مشخص کند. این کار معمولاً همراه با آزمایش خون انجام می شود. در کنار این موارد مهم جنسیت فرزند شما نیز در این زمان مشخص می شود. در این مقاله می خواهیم نکاتی درباره تعیین جنسیت در غربالگری اول را برای شما مامان های اومایی عزیز بگوییم. توصیه می کنیم این مقاله را حتما تا پایان مطالعه کنید.

آیا می توان در غربالگری اول جنسیت را تشخیص داد؟

بله. ممکن است در هفته 12 بارداری بتوانیم از طریق سونوگرافی تعیین جنسیت را بر اساس زاویه سر دستگاه تناسلی انجام دهیم؛ اما گاهی نیز به دلیل موقعیت قرارگیری نوزاد و مشخص نبودن وضعیت دستگاه تناسلی نیاز به زمان برای تشخیص دقیق تر وجود دارد. در صورت تشخیص دقیق زاویه مورد نظر اگر فالوس جنین در جهت جمجمه باشد به عنوان پسر و اگر در جهت دمی باشد به عنوان دختر تعیین می شود. اما تعیین جنسیت قطعی تنها از هفته 16 به بعد بارداری خواهد بود.

آزمایش غربالگری اول چگونه انجام می شود؟

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش در دوران بارداری است که اطلاعات اولیه در مورد احتمال خطر ابتلا نوزاد به برخی شرایط کروموزومی، بخصوص سندرم داون (تریزومی 21) و توالی های اضافی کروموزوم 18 (تریزومی 18) را ارائه می دهد. به این غربالگری آزمایش ترکیبی سه ماهه اول نیز گفته می شود که دارای دو مرحله است:

- آزمایش خون برای اندازه گیری سطح دو ماده خاص بارداری در خون مادر یعنی پروتئین پلاسمای A-P (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)

- معاینه سونوگرافی برای اندازه گیری اندازه فضای خالی در بافت پشت گردن کودک که به آن شفافیت حفره ای نیز گفته می شود.

با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مامای انجام دهند غربالگری شما می تواند خطر ابتلای کودک به سندرم داون یا تریزومی 18 را ارزیابی کند. اگر نتایج نشان داد که سطح خطر ابتلای نوزاد شما به این بیماری ها متوسط یا زیاد است، احتمالا پزشک آزمایشات تکمیلی را برای تشخیص دقیق و نهایی انجام می دهد.

متاسفانه سندرم داون باعث اختلالات مادام العمر در رشد ذهنی و اجتماعی و همچنین نگرانی های مختلف جسمی می شود. تریزومی 18 نیز تأخیرهای شدیدتری در رشد ایجاد می کند و اغلب در 1 سالگی کشنده است؛ بنابراین انجام این غربالگری بسیار واجب است. توجه داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول خطر نقص لوله عصبی مانند نخاع بیفیدا را ارزیابی نمی کند. به دلیل اینکه این آزمایش در اوایل بارداری انجام می شود به شما فرصت بیشتری می دهد تا در مورد آزمایش های تشخیصی بیشتر، دوره بارداری، درمان پزشکی و مدیریت در حین و بعد از زایمان تصمیم گیری کنید. اگر خطر ابتلا به سندرم داون در کودک شما بالا باشد، زمان بیشتری نیز خواهید داشت تا خود را برای امکان مراقبت از کودکی که نیازهای ویژه دارد آماده کنید.

سایر آزمایشات غربالگری را می توان در اواخر بارداری نیز انجام داد. به عنوان مثال غربالگری های بعدی احتمال نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را نیز ارزیابی می کند. غربالگری سه ماهه اول اختیاری است. نتایج آزمایش فقط نشان می دهد که آیا احتمال سندرم داون یا تریزومی 18 وجود دارد یا نه! بنابراین از نظر منطقی بهتر است انجام شود.

قبل از غربالگری، به این فکر کنید که نتایج برای شما چه معنی خواهد داشت. در نظر بگیرید که آیا غربالگری ارزش اضطرابی را که ممکن است ایجاد کند، خواهد داشت یا اینکه بسته به نتیجه، بارداری خود را متفاوت مدیریت خواهید کرد.

خطرات انجام غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری معمولی است که خطر سقط جنین یا سایر عوارض بارداری را به همراه ندارد.

چگونه باید برای انجام غربالگری آماده شوید؟

برای آماده شدن قبل از غربالگری سه ماهه اول نیاز به کار خاصی نیست. هم قبل از آزمایش خون و هم آزمایش سونوگرافی می توانید به طور عادی غذا بخورید و بنوشید. غربالگری سه ماهه اول شامل خون گیری و بعد معاینه سونوگرافی است.

در طول آزمایش خون، فرد انجام دهنده با فرو کردن یک سوزن به داخل رگ بازو، نمونه لازم از خون را می گیرد. نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. می توانید بلافاصله بعد از غربالگری به فعالیت های معمول خود برگردید.

برای معاینه سونوگرافی، به پشت روی میز مورد نظر دراز خواهید کشید. پزشک یا تکنسین سونوگرافی ابتدا ژل مخصوصی روی شکم شما زده و بعد مبدل (یک وسیله پلاستیکی کوچک که امواج صوتی را ارسال و دریافت می کند ) را روی شکم شما قرار می دهد. امواج صوتی منعکس شده به صورت دیجیتالی به تصاویر روی مانیتور تبدیل می شوند. پزشک یا تکنسین شما از این تصاویر برای اندازه گیری فضای خالی در بافت پشت گردن کودک شما استفاده می کند. سونوگرافی صدمه ای به جنین نمی زند و شما می توانید بلافاصله بعد از آن به فعالیت های معمول خود برگردید.

اگر احتمال خطر وجود داشته باشد باید چه کاری انجام دهم؟

اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، پزشکتان و یک متخصص ژنتیک گزینه های زیر را پیشنهاد می دهند:

غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) قبل از تولد. این یک آزمایش خون پیچیده است که DNA جنین را در جریان خون مادر بررسی می کند تا مشخص شود آیا کودک شما واقعا در معرض خطر سندرم داون، توالی های اضافی کروموزوم 13 (تریزومی 13) یا توالی های اضافی کروموزوم 18 (تریزومی 18) هست یا خیر؟ برخی از اشکال غربالگری cfDNA سایر مشکلات کروموزومی را نیز مشخص می کند و اطلاعاتی دقیق در مورد جنسیت جنین ارائه می دهد. نتیجه طبیعی این آزمایشات نیاز به آزمایش های تشخیصی تهاجمی را از بین می برد.

 نمونه برداری از پرزهای کوریون (CVS). از CVS می توان برای تشخیص شرایط کروموزومی مانند سندرم داون استفاده کرد. در طول CVS که معمولاً در سه ماهه اول انجام می شود، نمونه ای از بافت جفت برای آزمایش برداشته می شود. در این آزمایش خطر سقط جنین کم است اما وجود دارد.

 آمنیوسنتز. از آمنیوسنتز می توان هم برای تشخیص شرایط کروموزومی، مانند سندرم داون و هم نقص لوله عصبی، مانند نخاع بیفیدا استفاده کرد. در طی آمنیوسنتز که معمولاً در سه ماهه دوم انجام می شود، یک نمونه از مایع آمنیوتیک یعنی آب موجود در کیسه آب جنین برای آزمایش از رحم خارج می شود؛ مانند CVS، آمنیوسنتز خطر اندکی برای سقط جنین دارد.

نتایج آزمایش اسکن NT چگونه تفسیر می شوند؟

نوزادی با NT 1.3 میلی متر در محدوده طبیعی است. کودک با NT 2.9 میلی متر نیز تقریبا در محدوده طبیعی است. از هر 10 کودک نتایج 9 تا از آن ها بین 2.5 میلی متر تا 3.5 میلی متر است و مشکوک به سندرم داون نیستند. با افزایش NT نسبت به مقادیر گفته شده، احتمال سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی نیز افزایش می یابد.

چه زمانی اسکن می تواند جنسیت کودک را تشخیص دهد؟

سونوگرافی از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید تصویری از کودک در رحم مادر استفاده می کند. این اسکن ها به طور معمول در دوران بارداری دو بار انجام می شود، اما آنچه در هفته های 18 تا 22 انجام می شود، در صورتی که پدر و مادر بخواهند می تواند جنسیت نوزاد را مشخص کند.

سخن آخر

پزشک شما از نتایج آزمایش خون و سونوگرافی استفاده می کند تا میزان خطر ابتلای کودک به سندرم داون یا تریزومی 18 را اندازه گیری کند. سایر عوامل مانند بارداری قبلی سندرم داون نیز ممکن است نوزاد کوچولوی شما که در رحم قرار دارد را در معرض خطر قرار دهد. نتایج غربالگری سه ماهه اول به صورت مثبت یا منفی و همچنین به صورت احتمالات می باشد. غربالگری سه ماهه اول در حدود 85 درصد موارد تشخیص درستی انجام می دهد. حدود 15 درصد از زنان نتیجه مثبت کاذب دارند، به این معنی که نتیجه آزمایش مثبت است اما کودک واقعا سندرم داون ندارد.

بنابراین هنگامی که نتایج آزمایش خود را مشاهده می کنید نگران نشوید و به یاد داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول فقط احتمالات را نشان می دهد.