بررسی این بیماری در همه نوزادان در هفته اول تولد

مشکل اصلی در افراد مبتلا به فاویسم این است که بدن، برخی از مواد خوراکی را نمی‌تواند وارد چرخه سوخت‌وساز کند. این مواد به گلبول‌های قرمز خون آسیب می‌رساند و فرد را دچار کم‌خونی شدید می‌کند.

عضو تیم درمان مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن‌سینا اظهار داشت: ژن‌هایی که عامل عملکرد صحیح آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات‌ هستند، بر روی کروموزوم x قرار دارند؛ به‌طورکلی مردان  یک کروموزوم x و زنان 2 کروموزوم x دارند؛ بنابراین اگر مردی ژن تولیدکننده این آنزیم در بدنش دچار اختلال شود، با توجه به این‌که فقط یک نسخه از کروموزوم x دارد، نمی‌تواند آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات را تولید کند.

دکتر سعیدرضا غفاری، با بیان این‌که بیش از 400 میلیون نفر در دنیا به بیماری فاویسم مبتلا هستند و در برخی از مناطق آفریقا، آسیا و مدیترانه از هر 10 نفر یک نفر درگیر این بیماری است، در خصوص این بیماری تشریح کرد: وجود این اختلال به معنی کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات است که به صورت خلاصه فاویسم نامیده می‌شود. فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که اکثراً درمردان  اتفاق می‌افتد و علت آن هم کمبود یا وجود اختلال کارکردی در آنزیم نام‌برده است.

او افزود: به دلیل وجود اختلال در این آنزیم، عملکرد گلبول قرمز با مشکل مواجه می‌شود؛ گلبول قرمز به کمک این آنزیم اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های مختلف بدن منتقل می‌کنند. بنابراین با کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات، فرد دچار مشکل اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن می‌شود.

مردان بیشتر دچار فاویسم می‌شوند

این متخصص ژنتیک پزشکی در خصوص علت ابتلا به این بیماری اظهار داشت: ژن‌هایی که عامل عملکرد صحیح آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات‌ هستند، بر روی کروموزوم x قرار دارند؛ به‌طورکلی مردان یک کروموزوم x و زنان 2 کروموزوم x دارند؛ بنابراین اگر مردی ژن تولیدکننده این آنزیم در بدنش دچار اختلال شود، با توجه به این‌که فقط یک نسخه از کروموزوم x دارد، نمی‌تواند آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات را تولید کند.

احتمال درگیری زنان به این بیماری پایین است

عضو تیم درمان مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن‌سینا با بیان این‌که احتمال درگیری زنان به این بیماری بسیار کم است، ادامه داد: معمولاً در بدن زنان اگر یکی از کروموزوم‌های x دچار مشکل شود، کروموزوم x دیگر این کمبود را جبران می‌کند؛ بنابراین زنان اگر این بیماری را داشته باشند، بدون علامت باقی می‌ماند.

کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات از علل زردی نوزادان

غفاری در خصوص اختلالاتی که بیماری فاویسم در بدن ایجاد می‌کند، بیان داشت: مشکل اصلی در افراد مبتلا به فاویسم این است که بدن، برخی از مواد خوراکی را نمی‌تواند وارد چرخه سوخت‌وساز کند. این مواد به گلبول‌های قرمز خون آسیب می‌رساند و فرد را دچار کم‌خونی شدید می‌کند. در صورت تشدید فاویسم فرد مبتلا دچار مشکل قلبی و تنفسی هم خواهد شد. در حالت خفیف‌تر فرد دچار زردی نیز می‌شود؛ حتی یکی از علل زردی در نوزادان، کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات است.

بررسی میزان این آنزیم در نوزادان در هفته اول پس از تولد

این متخصص ژنتیک پزشکی با بیان این‌که امروزه با افزایش دانش و آگاهی پزشکی در کشور خطر ابتلا به این بیماری کاهش یافته است، عنوان داشت: در حال حاضر تمام نوزادان در هفته اول بعد از تولد از نظر داشتن آنزیم گلوکز 6 فسفات دی‌هیدروژنات بررسی می‌شوند و اگر نوزادی مبتلا به این بیماری باشد، تحت نظر و درمان قرار می‌گیرد. بنابراین این عارضه در گذشته بیماری خطرناکی بوده، ولی امروزه از خطر و تهدید آن کاسته شده است.

مبتلایان باید از مصرف مواد خوراکی خاصی خودداری کنند

او در انتها در خصوص نحوه درمان این بیماری بیان داشت: دارودرمانی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و بیشتر افراد مبتلا باید از مصرف مواد و داروهای خاصی خودداری کنند. در واقع طریقه پیشگیری از خطرات این بیماری، عدم مصرف مواد و دارو‌های مضر و غیرقابل سوخت و ساز برای بدن افراد است. باید فرد مبتلا به این بیماری پس از تشخیص بیماری، از مصرف لیستی از مواد و داروهای مخل خودداری کنند.