آزمایشهای بسیار حیاتی و ضروری برای نوزاد هستند زیرا در این غربالگری بیماریهایی بررسی میشوند که علایم بالینی قابل توجهی ندارند و اگر بدو تولد تشخیص داده نشوند صدمات جبران ناپذیری خواهد داشت.
این آزمایش از نوزاد سه تا پنج روزه گرفته می شود و با استفاده از سوزنهای مخصوص از پاشنه پا گرفته می شود.بیماریهای کم کاری مادر زادی تیروئید،فنیل کتونوریا و فاویسم در این غربالگری مورد سنجش قرار می گیرند.
نوزادانی که نمونه گیری مجدد در روزهای 15-10 ضروری است عبارتند از:
- در دو یا چند قلوها
- نوزادان نارس
- نوزادان ماکروزوم
- نوزادان با وزن کمتر از2500
- نوزادانی که سابقه دریافت یا تعویض خون دارند
- نوزادانی که سابقه بستری دربیمارستان را دارند
- نوزادانی که داروهای خاص مصرف می کنند
هایپوتیروئید:
علائم کم کاری تیروئید:این بیماری معمولاً کم علامت است بنابراین تشخیص بالینی بیماری در روزهای اولیه به ندرت اتفاق می افتد.علائم زیر میتواند نشانه هایی از بیماری باشد:
- زردی طول کشیده
- ادم
- ماکروزوم بودن
- کم اشتهایی
- فتق نافی
- پوست خشک
- خواب آلودگی
- یبوست
- مشکل در تنفس/بزرگی زبان/رشد جسمی کم
عوارض بیماری
در صورت عدم تشخیص به موقع باعث عوارض جبران ناپذیری می شود ازجمله:عقب ماندگی ذهنی،اختلال در رشد و آسیب به سیستم اعصاب مرکزی مثل کاهش شنوایی می شود.
فنیل کتونو اوری(PKU)
یک بیماری ژنتیکی است و موجب بروز عقب ماندگی ذهنی نسبتاً شدید در کودکان می شود.علت بیماری این است که انزیم لازم برای سوخت و ساز فنیل آلانین را ندارند.
تجمع فنیل آلانین در مغز باعث آسیب تدریجی مغز می شود و به طوریکه بدون درمان ضریب هوشی به کمتر از 30 می رسد.
علائم بیماری در دوران نوزادی:
- استفراغ بعد از خوردن شیر
- عرق نوزاد بوی بد می دهد
- اگزما و جوشهای چرکی
فاویسم:
بیماری ارثی است و به علت کمبود آنزیم گلوکز6-فسفات دهیدروژناز است.این آنزیم وظیفه محافظت از گلبول قرمز در برابر مواد اکسیداسیون دارد.
عوارض فاویسم:
از آنجایی که فرد دچار کم خونی ناگهانی و شدید می شود,عوارض خطرناکی به دنبال دارداز جمله:نارسایی کلیوی،نارسایی قلبی وآسیب مغز.
