Ooma
پرسش (1401/11/12):

تفسیر ازمایش HPLCبرای بیماریPKUو شربت افرا

سلام پزشک عزیز و اومایی ها
سوال برای کسی دیگه هس
بچه ها کسی تا حالا این ازمایشو انجام داده برای نوزادش؟
با توجه به اینکه زن وشوهرنسبت فامیلی داشتن و بچه قبلشون این بیماری رو داره الان نوزادشون شش ماهشه گفتن این ازمایش انجام بدین اگه خدانکرده جوابش خوب نباشه باید شیرخشک مخصوص بخوره و رژیم غذایی داشته باشه

این عکس ازمایش
این عکس ازمایش
سلام عزیزجانم به روی ماهتون
جان دل تفسیر این مورد در حوزه تخصص من نیست ولی برای همکار ژنتیک مان ارسال کردم و منتظر پاسخ ایشان هستم
خیلی ممنونم عزیزم
سلام عزیزم
همکارتون پاسخ ندادن؟؟
عزیزم عذرخواهی میکنم که زمان برد. جواب ایشان این است که باتوجه به طبیعی بودن فنیل آلانین پس PKU رد میشود، کمی اسید آمینه تائورین بالاس که بنظر ربطی به بیماری شربت افرا ندارد ولی بدلیل این فاکتور متخصص اطفال چک کنند علت مشخص شود 🌹
خیلی ممنون از لطف شما و سپاس از همکارتون 🌹
خواهش میکنم مهربان بانو ❤️❤️❤️
stk: |~|11|~|109_col