تشخیص سندرم داون در نوزاد

سندرم داون یکی از بیماری های مادرزادی است که برخی از نوزادان از بدو تولد به آن مبتلا هستند که از نظر ذهنی و گاها جسمی بر کودک تاثیر می گذارد. یکی از مهم ترین علت های ایجاد این عارضه می تواند کم خونی مادر در دوران بارداری باشد. به همین دلیل است که می گوییم لطفا دربارداری مراقب رژیم غذایی خود باشید. اما ممکن است این بیماری به دلایل ژنتیکی نیز اتفاق بیفتد.

در این مطلب می خواهیم شما مادران اومایی عزیز را با نحوه تشخیص این بیماری و آزمایشات لازم برای آن آشنا کنیم. پس با ما همراه باشید.

در این مقاله می خوانیم:

از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

پزشک متخصص اولین فردی است که می تواند سندرم داون را در نوزاد تشخیص دهد. او براساس مشکلات جسمی، نقص در تولد و مشکلات صورت نوزاد این بیماری را تشخیص می دهد.

هیپوتونی در سندرم داون

یکی از علائم رایج سندرم داون، هیپوتونی یا حجم کم ماهیچه ها می باشد. خوشبختانه این مشکل با گذشت زمان تا حد زیادی برطرف می شود و نوزادان و کودکانی که سندرم داون دارند معمولا از این نظر با انجام فیزیوتراِپی بهبود می یابند.

ویژگی های صورت در سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون چهره ای خاص دارند. مثلا دارای چشم های بادامی، نقاط روشن در چشم، بینی مسطح و کوچک، دهان کوچک با زبان بیرون زده، گوش های کوچک و صورت گرد و مسطح هستند. البته همان طور که گفتیم همه کودکان مبتلا یکسان نیستند و هر کدام می توانند خصوصیات منحصر به فردی داشته باشند. 

این ویژگی های صورت غیرطبیعی نیستند اما هنگامی که پزشک تمامی این ویژگی ها را در نوزاد ببیند سندرم داون را تشخیص می دهد.

یک چین تنها در کف دست در سندرم داون

یکی دیگر از علائم شایع سندرم داون وجود یک چین تنها در سراسر کف دست نوزاد مبتلا مانند تصویر زیر می باشد. این مسئله مشکلی ایجاد نمی کند و دست نوزاد به خوبی کار می کند اما این علامت، نشانه ای برای تشخیص بیماری است که توسط پزشک بررسی می شود. یکی دیگر از ویژگی هایی بچه های مبتلا به این بیماری انگشتان کوتاه و وجود انحنا به داخل در انگشت پنجم می باشد.

مشکل قلبی در سندرم داون

حدود پنجاه درصد نوزادانی که سندرم داون دارند از مشکلات قلبی نیز رنج می برند. رایج ترین مشکل قلبی در این نوزادان، نقص دیواره بین دهلیزی می باشد. یکی دیگر از مشکلات قلبی نیز نقص دیواره بین بطنی و مجرای شریانی است. خوشبختانه این مشکلات را می توان با انجام جراحی و مصرف قرص برطرف کرد.

مشکلات گوارشی در سندرم داون

حدود ده درصد از نوزادانی که سندرم داون دارند دچار مشکلات گوارشی می شوند. این مشکلات شامل تنگی یا انسداد روده، انسداد خروجی معده و فقدان اعصاب موجود در روده بزرگ می باشد که باز هم با انجام جراحی قابل درمان هستند.

کم کاری تیروئید در سندرم داون

افرادی که از سندرم داون رنج می برند، مشکلات تیروئیدی دارند؛ غده تیروئید غده ای کوچک بر روی گردن فرد می باشد. در واقع در بدن افراد مبتلا به سندرم داون به مقدار کافی هورمون تیروئید تولید نمی شود، به همین دلیل دچار کم کاری تیروئید خواهند شد.

این افراد با دریافت هورمون جایگزین تیروئید تا آخر عمر می توانند آن را کنترل کنند. از آن جایی که تیروئید بر همه عملکردهای بدن تاثیر می گذارد باید به این عارضه توجه زیادی شود. زیرا این کودکان به طور طبیعی به دلیل بیماری سندرم داون در معرض خطر بیشتری نسبت به بیماری های مختلف هستند و اگر کم کاری تیروئید کنترل نشود عوارض خطرناکی برای این کودکان خواهد داشت.

انجام کاریوتایپ برای تشخیص سندرم داون

پزشک برای تشخیص سندرم داون از روشی به نام کاریوتایپ یا آنالیز کروموزوم استفاده می کند. کاریوتایپ نوعی آزمایش خون است که به بررسی کروموزوم ها می پردازد. معمولا نتیجه این آزمایش بعد دو تا پنج روز مشخص می شود و نشان می دهد که کودک تا چه حدی به این بیماری مبتلا است.

نتیجه کاریوتایپ سندرم داون را تشخیص می دهد!

همان طور که در بالا اشاره کردیم نتایج کاریوتایپ یا آنالیز کروموزوم بیماری سندرم داون را تشخیص می دهد. در این آزمایش تعداد کروموزوم و ساختار آن مشخص می شود.  نوزادی که مبتلا به سندرم داون است یک کروموزوم شماره بیست و یک اضافی دارد. به همین دلیل به جای چهل و شش کروموزوم، چهل و هفت کروموزوم دارد و همین امر باعث به وجود آمدن این بیماری شده است.

کنار آمدن با سندرم داون

هنگامی که می فهمید نوزاد مبتلا به سندرم داون است لحظات سختی خواهید داشت. سعی کنید در این زمان به خود مسلط باشید و از دیگران کمک بگیرید . همچنین اطلاعات کافی از پزشک نوزاد دریافت کنید تا بتوانید به خوبی از او مراقبت کنید تا مشکلات کمتری در آینده پیش بیاید.

سخن آخر

نقص عضو یا نقص سیستم عصبی نوزادان تازه متولد شده اتفاقی دردناک برای پدر و مادر آن نوزاد می باشد و می تواند تاثیرات منفی بر زندگی آن ها بگذارد و هیچ کس دلش نمی خواهد این اتفاق را تجربه کند. اما باید به این نکته هم توجه داشته باشیم که گاهی برخی از بیماری های مادرزادی نتیجه سهل انگاری ها و بی توجهی های خودمان هست.

مثلا اینکه بارها توصیه هایی در دوران بارداری از طرف پزشک انجام می شود و برخی مادران آن ها را انجام نمی دهند و بی اهمیت می دانند. یا مثلا آزمایش ژنتیک دو نفر که با هم نسبت فامیلی دارند احتمال بیماری های عصبی نوزادان آن ها در آینده را می دهد ولی آن دو باز هم با هم ازدواج می کنند. بنابراین اگر خودمان هم با احتیاط بیشتری رفتار کنیم بسیاری از این موارد هرگز پیش نخواهد آمد. اما در صورتی هم که این اتفاق افتاد بهتر است آن را بپذیرید و یک برنامه مناسب برای ادامه زندگی خودتان و فرزندتان در نظر بگیرید تا کمتر اذیت شوید.