آزمايشات غربالگري سلامت جنين جهت غربالگري سندرم داون ، سندرم ادوارد، سندرم پاتو ، بيماري SLOS و ريسك مسموميت حاملگي (پره اكلامپسي) مورد استفاده قرار مي گيرد.
بر اساس توصية نهادهاي معتبري همچون، ACOG ،SOGC، (Canadian College of Medical Genetics) CCMG و NICE به تمامي زنان باردار صرف‌نظر از مؤلفة سن بايد انجام تست‌هاي غربالگري سندرم داون، سندرم ادوارد و نقايص لولة عصبي باز پيشنهاد شود.
اين آزمايشات در دو مرحله انجام مي شود:
1-تست هاي غربالگري سه ماهه اول : اصطلاحأ به آن FTS گفته مي شود. به طور همزمان دو شاخص خوني ماركر هاي PAPP-A و Free BhCG و يك شاخص سونوگرافي ماركر NT كه از ابتداي هفته يازدهم تا انتهاي هفته 13 (هفته 0+11 الي 6+13)اندازه گيري مي شود( برای اطلاعات بیشتر این مقاله را بخوانید: آزمایش غربالگری). اين تست ها در اين مرحله قدرت تشخيص معادل 85 % دارد ، يعني از هر 100 مورد سندرم داون قابليت تشخيص 85 مورد را دارد.
2- تست هاي غربالگري سه ماهه دوم : به طور اختصار به آن كواد ماركر گفته مي شود. در اين مرحله فقط چهار شاخص (ماركر) خوني بين هفته 14 الي 22 اندازه گيري شده و قدرت تشخيص معادل 80 % دارد ، يعني از هر 100 مورد سندرم داون قابليت تشخيص 80 مورد را دارد.
3-تست هاي متوالي (Sequential) : بيمار هم مرحله اول را انجام داده ولي ريسك گزارش نمي شود و سپس در هفته 15 حاملگي تست هاي سه ماهه دوم را انجام داده و با استفاده از 7 ماركر ريسك محاسبه و گزارش مي شود. قدرت تشخيص اين تست معادل 95% دارد ، يعني از هر 100 مورد سندرم داون قابليت تشخيص 95 مورد را دارد. كه كاملترين پروتكل غربالگري سندرم داون در دنيا مي باشد.
پروتكل پي گيري بيماران در غربالگري سه ماهه اول به صورت ذيل است:
بر اساس نتيجة تست غربالگري سندرم داون در سه ماهة اول، بيماران در هفت گروه قرار مي‌گيرند:
گروه اسكرين مثبت (high risk): در صورتي كه ريسك زن باردار بيشتر از 1:50باشد (يعني در ريسك اعلام شده مخرج كسر از 50 كوچك‌تر باشد)، بايد مستقيماً براي انجام تست‌هاي تشخيصي ارجاع داده شود.
گروه با ريسك بينابيني (Borderline risk): در صورتي كه ريسك زن باردار بين 1:50 تا 1:1500 باشد، توصيه مي‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سكوئنشيال را انجام دهد.
گروه اسكرين منفي (low risk): در صورتي كه نتيجة غربالگري توأم سه ماهة اول كمتر از ريسك تفكيك كننده (1:1500) باشد غربالگري سندرم داون پايان مي‌پذيرد و بيمار فقط براي بررسي اختلالات لولة عصبي يا NTDs به منظور اندازه‌گيري آلفافتوپروتئين و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الي 16 حاملگي به آزمايشگاه ارجاع داده مي‌شود.
در صورتي كه تنها يافتة غير طبيعي در جنين، وجود NT بالاي 3 ميلي‌متر بوده و سن مادر بالاي 35 سال باشد، بايد براي انجام آمنيوسنتز ارجاع داده شود.
در صورتي كه تنها يافتة غير طبيعي در جنين، NT بالاي 4 ميلي‌متر بوده و سن مادر كمتر از 35 سال باشد، بايد براي انجام آمنيوسنتز ارجاع داده شود.
زنان در هر سني اگر جنين آنها NT بالاي 3.5 ميلي‌متر داشته باشد، بايد در هفتة 20-18 حاملگي براي اكوكارديوگرافي ارجاع داده شوند.
طبق توصيه آخرين راهنماي British Colombia Prenatal Genetic Screening Program = BCPGSP كانادا علاوه بر گروه دوم، گروه‌هاي زير هم بايد تست‌هاي كامل سكوئنشيال را انجام دهند:
- زنان بالاي 35 سال در هنگام زايمان (در چاپ پيشين راهنماي مزبور، سن اين گروه زنان بالاي 36 سال ذكر شده بود.
- زنان با بارداري دوقلويي
- زناني كه سابقه‌اي از بچه يا جنين مبتلا به سندرم داون، ادوارد و يا اختلالات لولة عصبي داشته‌اند (و يا والديني كه ناقل هر نوع ترانس‌لوكيشن، ديليشن، اينزرشن و يا اينورشن باشند كه سبب افزايش ريسك داشتن بچة مبتلا به تكامل كروموزمي نامتوازن مي گردد
.زنان بالاي 35 سال كه سابقة 3 بار يا بيشتر سقط دارند-
- زناني كهHIV مثبت هستند از آنجائيكه انجام آمنيوسنتز در اين گروه از زنان سبب افزايش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنين مي‌شود بنابراين بهتر است براي كاهش موارد مثبت كاذب تست‌هاي غربالگري در اين گروه از زنان از تست سكوئنشيال استفاده شود
بر اساس نتيجة تست غربالگري سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار مي‌گيرند:
1-گروه اسكرين مثبت (high risk): در صورتي كه ريسك جنين بيشتر از 1:250 باشد، پس از تأييد سن جنين، مادر براي مشاورة ژنتيك و انجام آمنيوسنتز ارجاع داده مي‌شود. در صورتي كه سن جنين با سن گزارش شده در جواب آزمايش بيش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر براي محاسبة مجدد ريسك به آزمايشگاه ارجاع داده مي‌شود. در صورتي كه براي تعيين سن جنين از LMP استفاده شده باشد حتماً بايد پيش از انجام آمنيوسنتز، يك سونوگرافي براي تأئيد سن جنين انجام شود.
تبصرة 1: درصورتي كه ريسك جنين فقط براي تريزومي 18 مثبت شود به دليل آنكه تريزومي مزبور با IUGRاختلال رشد داخل رحمي) همراه است، اختلاف سن بين سونوگرافي و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة 2: در صورتي كه جواب آمنيوسنتز طبيعي بود، بايد اين زنان از نظر پيامدهاي نامطلوب بارداري جزء گروه پرخطر قرار گيرند و مراقبت‌هاي دوران بارداري براي آنها افزايش يابد (از جمـــله انجام آنومالي اسكن در هفته‌هاي ، .20-18، سونوگرافي هفتة 24 حاملگي براي ردIUGRكنترل فشار خون، كنترل دفع ادراري پروتئين، كنترل ترشحات واژن براي رد عفونت
2- گروه با ريسك بينابيني (borderline risk): در صورتي كه ريسك سندرم داون بين 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافي تفصيلي در هفته 20-18 توصيه مي‌شود. همچنين وجود سطح غيرطبيعي ماركرها سبب افزايش احتمال پيامدهاي نامطلوب بارداري شده، ضرورت مراقبت هاي دوران بارداري را افزايش مي دهد.
3- گروه اسكرين منفي (low risk)ريسك به دست آمده از 1:400 كمتر است. در اين صورت غربالگري سندرم داون پايان مي‌پذيرد.
4-در صورتي كه نتيجة غربالگري اختلالات طناب عصبي بيشتر از ريسك تفكيك كننده (1:100) باشد، جهت پي گيري اين اختلالات بايد هر چه سريعتر به پزشك معالج مراجعه شود.
طبق توصية آخرين راهنماي BCPGSP، انجام سونوگرافي تفصيلي سه ماهة دوم در هفتة 20–18 بايد به تمام زنان باردار پيشنهاد شود. اگر در اين سونوگرافي هيچ‌گونه ماركر مربوط به سندرم داون تحت عنوان ماركرهاي خفيف soft markersوجود نداشته باشد، مي‌توان ريسك تريزومي 21 را تا 50% كاهش يافته قلمداد كرد
