تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل یا (PGD) یک روش پیش از لانه گزینی است که به شناسایی نقایص ژنتیکی در جنین کمک می کند. این کار برای جلوگیری از انتقال برخی بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی به نوزاد انجام می شود. نطفه هایی که در PGD مورد استفاده قرار می گیرند، معمولا در طول بارورسازی با روش آی وی اف ایجاد می شوند. در این مقاله می خواهیم شما مخاطبان اومایی عزیز را با نحوه انجام PGD و مسائل مربوط به آن آشنا کنیم. با ما همراه باشید.
PGD چگونه انجام می شود؟
تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل با فرایند طبیعی باروری در محیط آزمایشگاهی آغاز می شود که شامل بازیابی تخمک و باروری در آزمایشگاه می باشد. طی سه تا پنج روز بعد از شروع کار، نطفه ها به سلول های متعدد تقسیم می شوند. تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل شامل مراحل زیر است:
1. ابتدا سلولهای چندگانه یا اصطلاحا چند سلولی از جنین های میکروسکوپی حذف می شوند که حدود 5 روز طول می کشد. پس از جمع آوری سلول ها، جنین به طور ایمن فریز می شود.
2. در مرحله بعد DNA سلول ها بررسی می شوند تا در صورت وجود، مشکلات ارثی ژن در نطفه تشخیص داده شوند. این روند حداقل یک هفته کامل طول می کشد.
3. هنگامی که مشخص شد نطفه مشکلات ژنتیکی ندارد، نطفه ها معمولا به روش آی وی اف در رحم خانم قرار می گیرند و انتظار برای لانه گزینی و آزمایش مثبت حاملگی آغاز می شود.
4. هر گونه نطفه اضافی که مشکلات ژنتیکی نداشته باشد نیز، برای استفاده در آینده فریز می شود. این فرایند تست ممکن است چند هفته طول بکشد.
اگر اخیرا پزشک درباره این موضوع با شما صحبت کرده است باید بدانید این فرآیند شامل جمع آوری، باروری، 3-5 روز رشد، 1-2 هفته آزمایش و برنامه ریزی قرار ملاقات برای بحث در مورد نتایج با دکتر می باشد. اگر قصد دارید آی وی اف ( آی وی اف چیست و چگونه انجام می شود؟) را با انجام آزمایش اطمینان PGD انجام دهید، باید بدانید چه مواردی در انتظار شما خواهد بود.
چه کسی می تواند از روش PGD استفاده کند؟
همه افراد دارای مشکلات ناباروری به این روش احتیاج ندارند. اما تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل می تواند برای هر زوجی که در معرض خطر بیماری های مختلف یا بیماری ژنتیکی هستند، مفید باشد. در زیر لیستی از افرادی که نامزد احتمالی روش PGD هستند ارائه شده است:
- دارای اختلالات ژنتیکی مرتبط با جنسیت
- مادر باردار با اختلالات ژنتیکی
- کسانی که اختلالات کروموزومی دارند.
- زنان 35 سال و بالاتر
- زنانی که بارداری ناموفق را به طور مکرر تجربه کرده اند.
- زنان با بیش از یک بار درمان باروری ناموفق
توجه توجه:
روش PGD به منظور انتخاب جنسیت نیز مورد استفاده قرار می گیرد. اما دور انداختن نطفه فقط به دلیل ملاحظات جنسیتی، نگرشی غیر اخلاقی از نظر بسیاری از افراد بخصوص افراد معتقد و مذهبی است.
مزایای استفاده از روش PGD چیست؟
این روش یک روش پیشرفته در علم پزشکی است که می تواند مزایای مختلفی داشته باشد. این مزایا عبارتند از:
- PGD می تواند برای بررسی بیش از 100 بیماری ژنتیکی مختلف مورد استفاده قرار گیرد.
- این روش قبل از لانه گزینی انجام می شود و در نتیجه اجازه می دهد که زن و شوهر تصمیم بگیرند آیا می خواهند بارداری را ادامه دهند یا خیر؟
- این روش زوج ها را قادر می سازد تا نوزادان بیولوژیکی از نظر دختر و پسر داشته باشند.
نگرانی های انجام PGD چیست؟
موارد زیر شامل نگرانی ها یا معایب مربوط به استفاده از روش PGD می باشند:
- بسیاری از مردم بر این باورند که چون زندگی در لقاح آغاز می شود، از بین بردن نطفه معادل از بین بردن یک فرد است.
- روش PGD به کاهش احتمال بارداری جنین با اختلالات ژنتیکی کمک می کند، اما این خطر را کاملا از بین نمی برد. در برخی موارد، آزمایشات بیشتری در طول بارداری مورد نیاز است تا مطمئن شوید که آیا عامل ژنتیکی هنوز هم محتمل است یا خیر؟
- برخی از بیماری های ژنتیکی زمانی ایجاد می شوند که فرد در میانه بارداری است. درباره وجود احتمال این بیماری ها باید با پزشکتان صحبت کنید زیرا شرایط هر فرد کاملا منحصر به فرد است.
- در نظر داشته باشید که تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل، جایگزین تست های قبل از زایمان نمی شود.
آیا من می توانم روش PGD را انجام دهم؟
شما باید درباره سنتان، سابقه باروری و سابقه ژنتیک خانوادگی با پزشکتان صحبت کنید تا او تشخیص دهد که آیا این روش برای شما مناسب است یا خیر؟ روش PGD به طور معمول برای بیماران مبتلا به سابقه بیماری ژنتیکی، ناباروری غیرقابل توضیح، سقط مکرر، سیکل های ناموفق آی وی اف، سن بالای مادر یا فاکتور ناباروری پدر انجام می شود.
بیشترین علت سقط جنین یا شکست در روش ای وی اف اختلال کروموزومی است. روش PGD همچنین می تواند به شدت خطر ابتلا به سندرم داون ( سندرم داون در بارداری: علت، علائم و درمان ) را کاهش دهد. در برخی موارد که در آن زن و شوهر دارای تعداد زیادی نطفه هستند، ممکن است روش PGD را به عنوان یک ابزار برای تصمیم گیری در مورد نطفه ای که می خواهند استفاده کنند بدانند. در نهایت، از طریق PGD جنسیت شناسایی خواهد شد، بنابراین این روش فرصت متعادل سازی خانواده به زوج ها را ارائه می کند.
روش PGD و بارداری
- آیا PGD بر احتمال حاملگی و یا مهمتر از همه، سلامت نطفه تاثیر می گذارد؟ این روش در اوایل فرآیند رشد، در توسعه سلول ها برای اعداد 4 تا 12 سلول انجام می شود. اعتقاد بر این است که PGD نباید به نطفه در حال رشد آسیبی برساند. همانند بسیاری از روش های پزشکی، میزان موفقیت بستگی به مهارت نطفه شناس دارد.
- بعضی از افراد احساس می کنند که روش PGD و جابجایی نطفه به نوعی شانس بارداری از طریق روش ای وی اف را کاهش می دهد. در حالی که متخصصان با این باور مخالفند و معتقدند میزان موفقیت بارداری با استفاده از PGD افزایش می یابد. زیرا بعد از تست تنها نطفه هایی که سالم هستند به مادر منتقل می شوند.
- از آنجایی که ناهنجاری های ژنتیکی شایع ترین علت سقط جنین است، انتقال نطفه های بدون مشکل خطر سقط جنین را کاهش می دهد. تعداد زیادی اختلالات ژنتیکی و بیماری وجود دارد که PGD می تواند آن ها را تشخیص دهد. اما هنوز امکان انتقال جنین با مشکلات ژنتیکی وجود دارد که توسط PGD قابل ارزیابی نیست.
- برای آن زوج هایی که 6 عدد یا بیشتر نطفه دارند، تصمیم گیری در خصوص انتخاب نطفه دشوار است. اگر PGD انجام شود، نطفه های با احتمال بیماری ژنتیکی حذف شده و نطفه های سالم برای لانه گزینی باقی می مانند.
- تخمین زده شده است که بیش از 15،000 کودک پس از غربالگری ژنتیکی با این روش کاملا سالم متولد شده اند.
چه اختلالاتی با روش PGD تشخیص داده می شود؟
- اکثر سلول ها دارای 23 جفت یا 46 کروموزوم هستند. این سلول ها شامل کروموزوم های 1 تا 22 (اتوزوم) و کروموزوم های X و Y (کروموزوم های جنسی) هستند. اسپرم و تخمک شامل 23 جفت کروموزوم است. در طول لقاح، نطفه یک کروموزوم از هر جفت از هر یک از والدین دریافت می کند و منجر به تشکیل نطفه پسر معمولی 46، (XY )یا دختر معمولی 46، (XX) می شود. اگر اسپرم یا تخمک دارای اختلال کروموزومی باشد، این اختلال به نطفه منتقل می شود که موجب اختلال ژنتیکی می شود.
- سندرم داون معمولا با سن مادر در ارتباط است. سندرم داون با داشتن یک کروموزوم اضافی # 21 (3 به جای 2) ایجاد می شود. این بیماری به عنوان تریسومی 21 نامیده می شود. در غربالگری سه ماهه اول بارداری نیز این اختلالات مشخص میشود.
- اختلالات ژنتیکی تنها سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی خاص را نشان می دهد. جهش های ژنی می توانند سلول های طبیعی را به دلیل عدم وجود پروتئین مورد نیاز، تغییر دهند. به عنوان مثال، کیست فیبروئید (CF)یک اختلال ژنتیکی رایج است که عمدتا بر ریه های بیماران تأثیر می گذارد. جهش CF بر یک پروتئین درون سلولی تاثیر می گذارد که توانایی سلول ها را برای عملکرد مناسب کاهش می دهد. این مسئله باعث تشکیل مخاط داخل ریه، اختلال در عملکرد ریه و مرگ احتمالی می شود. کروموزوم های اختصاصی که برای اختلالات خاص مورد آزمایش قرار می گیرند عبارتند از:
- کروموزوم 13: سرطان های پستان و تخمدان، ناشنوایی، بیماری ویلسون
- کروموزوم 15: سندرم مارفان، بیماری Tay-Sach
- کروموزوم 16: بیماری کلیوی پلی کیستیک، تالاسمی آلفا
- کروموزوم 17: بیماری Charcot-Marie-Tooth
- کروموزوم 18: بیماری Niemann-Pick، سرطان پانکراس
- کروموزوم 21: سندرم داون
- کروموزوم: X دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم ترنر، سندرم شکننده X
- کروموزوم: Y سرطان خون حاد میلوئید
سخن آخر
همان طور که ملاحظه کردید نیاز به انجام تست PGD بستگی به تشخیص و نظر پزشک دارد. اما در صورت نیاز شما نباید نگران باشید زیرا مزایای آن بسیار زیاد است و موجب می شود خیالتان از سلامت فرزند دلبندتان راحت تر باشد. بنابراین فکر نکنید این کار احتمال باروری را کاهش می دهد بلکه باعث موفقیت بیشتر و ضریب اطمینان بالاتر در سلامتی نوزاد می شود.
familiyfertility editor team. What is Preimplantation Genetic Diagnosis or PGD? 2019
