آزمایش امینو سنتز بارداری

ایا این جواب برای سندروم داوون کفایت میکند یا باید جواب دوتا ازمایش دیگه هم بیاد؟

سلام. برای من که این جواب اومد خوب بود. جواب بعدی هم خوب بود. خیلی بعیده مشکلی باشه. نگران نباشید

شما هم کاریوتایپ و ارری دادید؟

اسمشو نمیدونم ولی جواب دوم دو هفته ای میاد جواب سوم سه هفته ای

سلام مبارک باشه، گل پسر تو راه دارید
و اینکه برای سه کروموزوم ۱۳ ، ۱۸ و ۲۱ الگوی طبیعی مشاهده شده. جواب خوبه خدا رو شکر

سه نوع آزمایش که معمولاً از نمونه مایع آمنیوتیک انجام می‌دن:

1. QF-PCR (جوابی که الان داری – جواب "سه روزه")

زمان پاسخ‌دهی: سریع (۱ تا ۳ روز)

چی بررسی می‌کنه؟ فقط تعداد کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y

مزیت: سریع و دقیق در شناسایی تریزومی‌ها (مثلاً سندروم داون)

✅ نتیجه خوب QF-PCR یعنی اختلالات شایع عددی دیده نشده.



---

2. کاریوتایپ (جواب "دو هفته‌ای")

زمان پاسخ‌دهی: حدود ۱۰ تا ۱۴ روز

چی بررسی می‌کنه؟ ساختار کل کروموزوم‌ها (جابه‌جایی، حذف، اضافه، معکوس‌شدگی و غیره)

مزیت: تشخیص هرگونه اختلال عددی یا ساختاری بزرگ

⚠️ ممکنه بعضی اختلالات کوچک یا ساب‌میکروسکوپیک رو نبینه



---

3. Array CGH یا CMA (جواب "سه هفته‌ای")

زمان پاسخ‌دهی: حدود ۲ تا ۳ هفته

چی بررسی می‌کنه؟ تغییرات خیلی کوچک‌تر در DNA (حذف‌ها یا اضافه‌های ژنتیکی کوچک)

مزیت: بسیار حساس‌تر از کاریوتایپ – اختلالاتی رو نشون می‌ده که کاریوتایپ نمی‌بینه



---

✅ حالا با داشتن جواب خوب QF-PCR، آیا می‌تونیم بگیم "همه‌چیز خوبه"؟

پاسخ کوتاه:

تا حدی بله، اما نه ۱۰۰٪.

توضیح:

جواب خوب QF-PCR یعنی احتمال سندروم داون، پاتو، ادوارد و اختلالات عددی جنسی تقریباً منتفی شده.

اما... QF-PCR فقط ۵ کروموزوم رو بررسی می‌کنه، و بقیه اختلالات ساختاری یا ریز (که ممکنه اثر جدی داشته باشن) هنوز تو کاریوتایپ و آری CGH بررسی می‌شن.

مخصوصاً اگه سونوگرافی جنین ناهنجاری نشون داده باشه یا سابقه خانوادگی وجود داشته باشه، نتیجه نهایی فقط با جواب کاریوتایپ و آری مشخص می‌شه.



---

🔚 جمع‌بندی:

تست بررسی زمان جواب وضعیت فعلی

QF-PCR اختلالات عددی ۱۳، ۱۸، ۲۱، X، Y ۳ روز ✅ طبیعی
کاریوتایپ تمام کروموزوم‌ها – فقط درشت‌ها ~۲ هفته 🕒 در انتظار
Array CGH حذف/اضافه‌های ریز ~۳ هفته 🕒 در انتظار


🔷 بنابراین، نتیجه QF-PCR خیلی امیدوارکننده است، ولی برای اطمینان کامل از سلامت کروموزومی جنین، باید منتظر جواب کاریوتایپ و آری هم بود.

این جواب هوش مصنوعیه

ممنونم

خواهش میکنم

بله همون دوتا هستن
کاریوتایپ شکل کوروموزوم ها و ارری شکست رو بررسی میکنه.
بعیدهمشکلی داشته باشن. خیلی کم پیش میاد

ممنونم از شما