سندروم مکل گروبر چیست

یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات مختلف فیزیکی شدید می شود. به علت این نقایص شدید، افراد مبتلا به سندرم مکل معمولا قبل یا بعد از تولد می میرند

برای اینکه یک کودک مبتلا به سندرم مکل-گربر شود، هر دو والدین باید نسخه ای از ژن معیوب را حمل کنند. اگر پدر و مادر هر دو ژن معیوب را حمل می کنند، احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزند خود شرایطی را به همراه خواهد داشت. شانس 50 درصدي وجود دارد که فرزند آنها يک کپي از ژن را به ارث برده است. اگر کودک یک نسخه از ژن را به ارث برساند، آنها حامل شرایط می باشند

برخی از علائم:
نقص قلب
کلیه های بزرگ پر از کیست ها (کلیه های پلی کیستیک)
زیادی انگشتان دست یا انگشتان پا ( polydactyly )
زخم معده (فیبروز کبدی)
توسعه ناقص ریه (هیپوپلازی ریه)
شکاف لب و شکاف کام
ناهنجاری های تناسلی


متأسفانه درمان برای سندرم مکل-گروبر وجود ندارد، زیرا ریه های کم توسعه یافته کودک و کلیه های غیر طبیعی نمی توانند از زندگی حمایت کنند. این وضعیت در طی روزهای تولد 100 درصد مرگ و میر دارد.

اگر سندرم مکل-گربرر در دوران بارداری تشخیص داده شود، بعضی از خانواده ها ممکن است بارداری را پایان دهند.

عزیزم اینارو از تو اینترنت پیدا کردم

ظاهراً اگه سقطشم نکنی خودش بعد از تولد فوت می‌کنه

واقعا متاسفم

تو اینترنت نوشته میزان بروز سندرم مکل-گربر از 1 به 13،250 تا 1 در 140،000 تولد زنده بستگی داره و تو جمعیت هایی مثه فنلاند (1 در 9000 نفر) و نژاد بلژیکی (حدود 1 در 3000 نفر)، احتمال بیشتری داره که ایجاد بشه
یعنی خییییلی احتمالش کمه
ولی حتما حکمتی بوده

ممنونم از اطلاعات خوبتون، من چون دو تا بچه قبلی که داشتم هم بهم گفتن مشکل دارن و باید سقط کنم ، اما این کار نکردم و هر دو دنیا اومدن صحیح و سالم ، اما مشکل اونها این سندروم نبود ، الان با خودم فکر می کنم شاید این بچه هم سالم باشه، نمی دونم واقعا باید چیکار کنم خیلی درمونده شدم

والا چی بگم، من موردایی مثل شما خیلی شنیدم که بچه‌شون به دنیا اومده و سالم بوده
ولی در آخر نظر قطعی با خودتونه
اگه انقدر شهامت داشتین قبلیارو به دنیا آوردین
حتما نظرتون راجع به این یکی هم قابل احترامه🌻

خواهش میکنم گلم ان شاءالله بهترینا براتون اتفاق بیوفته ❤️💚

ببخشید مشکل قبلیا چی بود؟

مگه ۱۳ هفته غربالگری نرفته بودی؟؟

یکی تو ۸ ماهگی گفتن عقب افتاده ذهنی و جسمی هستش ولی نمی تونستن سقطش کنن و گفتن تو همون ۸ ماهگی دنیا بیارنش و زنده نمونه و یکی دیگه هم تو دو ماه و نیم کیسه آبش سوراخ شده بود و نگفتن دلیل اصلیش چیه که بهم نامه سقط دادن که نرفتم سقط کنم

نه نرفتم چون خیلی سر زایمان های قبلی بهم سر سونو رفتن استرس وارد کردن

عه چقد اشتباه میشه پس

الان انونالی رفتی؟

الان از کجا فهمیدن این مشکل هست ؟
ای کاش چند جا بری سونو

به نظرمن سونو و آزمایش رو یه جای معتبرتر تکرار کن شده حتی برو مرکز استان تا مطمئن شی

دیگه سونو برای شما فایده نداره، آزمایش آمینوسنتز حتما انجام بدید

سلام ملیحه عزیز،برای پاسخگویی از طرف اوما اصول زیر را رعایت بفرمایید

سونو پیشرفته رفتم

آره قراره برم مشهد برا یک فوق تحصص جنین شناسی ولی متاسفانه نمی تونم نوبت بگیرم

کدوم؟؟

دکتربرادران پریناتالوژی میدون امام رضا سونو تو مطب هم انجام میده عزیزم

تلفنی وقت نمیده؟

میده

من گلبهارم اگه ن فردا حضوری میرفتم

خب پس چی

ارزوجان نوبت دهی تلفنی داره

برااین خانومه میگه میخام برم مشهد بهش پیشنهاد دادم

اها فک کردم تماس گرفته وقت ندادن

دکتر برادران و دکتر تارا
از صبح پای تلفن نشستم و هر کار می کنم نمی تونم نوبت بگیرم

براکی میخوای

تو کلینیک آفرینش منشی صبح جواب داد گفت ساعت ۱:۳۰ تماس بگیرید تا بهتون وقت بدم ، از ساعت ۱:۳۰ هرچی شماره می گیرم گوشی بر میدارن بدون اینکه جواب بدن می زارن

ای بابا روانین اینقد بدم میاد از این کار😤😤

عزیزم برات وقت گرفتم

دمت گرم❤❤❤

دکترم ابنجا گفته باید سریعتر بری که وقت میگذره
امروز می خواستم برم ترسیدم حضوری رفتنم فایده نداشته باشه و نتونم نوبت زگیرم

سه شنبه.۷غروب

برات وقت گرفت

اسمت ملیحه نخعی گفتم درسته؟

شماره تلفن ازت نداشتم شماره تلفن خودمو دادم

👏👏

دکتر نفیسه برادران رفیعی ساختمان پزشکان پارسیان طبقه ۳

واقعا 😢
خداخیرتون بده ، کدوم دکتر؟
به نام کی؟

ب نام ملیحه نخعی

فدات

وای یک دنیا ممنونم🙏🙏

انشاالله که میری و بچه سالمه

انشالله میری عزیزم و نینیت سالمه

بیا همینجا بهمون خبر بده

دعا کنید برام ، چند روز کارم شده گریه

۰۹۲۱۴۵۲۴۹۶۶شماره تلفن منه اگر سوالی داشتی راجب نوبتت یاساعتش پیام بده گلم

انشاالله که سالمه

فدات عزیزم شانس شما تلفن جواب دادن وگرنه من امروز پیشش میخاستم ویزیت شم ب بدبختی رفتم نوبت گرفتم

خیلی خیلی لطف کردی عزیزم❤❤

❤❤عزیزم خودتو برسونی انشالله ۷غروب سه شنبه.خیالت راحت دکتر خوبیه آچارفرانسه هست ها همه کار انجام میده و تو مطبش سونو داره

عزیزم امکانش هستش آدرس کامل تر بهم بدید؟

❤❤❤

چشم

میدون امام رضا تو برنامه بلد هم بزنی همه میدونن کجاست.حتی باهمون آژانس هم بری میفهمن.ساختمان پزشکان پارسیان هم ک معروفه طبقه سوم

متشکرم 🙏🙏❤

❤

واقعا کارت لایک داره خدا خیرت بده

فدات عزیزم❤

سلام ملیحه خانوم تونستی بیای مشهد؟

۷نوبتته

سلام عزیزم. الان تو راهم ، ان شاء الله تا ۷ می رسم

انشاالله خبرای خوب بدی

چی شد دیروز رسیدی؟؟

سلام دوستان عزیزم.
دیروز رفتم دکتر. فرستادم سونو پیشرفته،
امروز رفتم و سونومو انجام دادم ولی دقیقا همونهایی گفت که سونوگرافی شهر خودمون گفته بود.برام نامه سقط قانونی داد

واقعا؟خیلی ناراحت شدم

الان مشکلش چیه؟

تشخیص سندروم مکل گروبر دادن،
بیشترین مشکلش تو کلیه هاش هستش

اما من نمی خوام سقطش کنم ، به خانم دکتر هم گفتم می خوام نگهش دارم ،

شاید تصمیم من از نظر دیگران حماقت باشه ولی برا من که سابقه دوتا دیگه بچم داشتم که رو اونها هم مشکل گذاشته بودن و می خواستن سقطشون کنن و الان صحیح و سالم هستن ، بهترین تصمیم هستش

این سندروم که میگی دقیق مشکل کجاشه؟

ن‌گلم تصمیم با خودته تو مادرشی بقیه جایه تو نیستن

کلیه هاش پر کیست هستش و رو دستاش انگشت اضافه داره و ضایعه اضافی پشت سرش داره

شاید بچه دنیا بیاد و واقعا مشکل داشته باشه ولی نمی تونم 😔
گفتن شاید تو بارداری خودش سقط بشه و شاید هم دنیا بیاد و چند روز بعد از زایمان از دنیا بره😔

عزیزم دکترم ک. بهتون گفت خیلی از این بچه ها چند هفته بعد از متولد شدنشون بخاطر مشکلات زیادی ک دارن متاسفانه فوت میکنن


درسته ک الانم جزئی از وجودته اما اگه بعد بدنیا اومدنش از دستش بدی خیلی برات سختتر میگذره



خواهش میکنم از حرف من ناراحت نشی
اخه من خواهرم تجربه از دست دادن بچه داره ( با اینکه اصلا ندیدتش)
امت داغون شد هم خودش هم شوهرش
اینارو میگم ک خدایی نکرده ب سرنوشت خواهر من دچار نشی


اما بازم تصمیم با خودته
انشالله ک هر چی ب صلاحته برات رقم بخوره

ممنون از همه شما دوستان خوبم ، واقعا مهربانانه کمکم کردید ، مخصوصا این دوست عزیزمون که فوق العاده در حقم لطف کردن و برام نوبت گرفتن

خواهش میکنم دوست عزیز من کاری انجام ندادم که.امید وارم صحیح و سلامت به دنیا بیاد وهییچ مشکلی نداشته باشه معجزه خدا همیشگی هست الهی خدا دلتوشاد کنه

حق با شما هستش نگه داشتنش خیلی سخته ، ولی واقعا نمی تونم
فکر می کنم بعدش افسرده بشم هر وقت فکر کنم که ممکنه هم ۱۰٪ ممکنه بچم سالم بوده و من با دست خودم سقطش کردم

متشکرم عزیزم❤❤❤❤

انشاالله خدا کمکت کنه و سالم باشه

در ضمن دوستان عزیزم اصلا فکرتون یه وقت درگیر این بیماری نکنید و نگران کوچولوهاتون نشید ، چون این بیماری فوق العاده نادر هستش و فقط در ازدواج های فامیلی ممکنه به وجود بیاد ، تازه اونم باید ژن مغلوبش در هر دو نفر مادر و پدر باید وجود داشته باشه. پس یه وقت نترسید

ممنونم ، ان شاء الله با دعای خیر شما خوبان😘❤

مرسی که بفکر بقیه هستی مهربون😘😘

❤❤❤

سلام خانم نخعی خوب هستید؟

الان داشتم تاپیکای ک اعلانشونو روشن گذاشتم میدیدم چشمم خورد ب تاپیک شما
گفتم حالتونو بپرسم

سلام عزیزم. ممنون از محبت تون❤
شکر خدا خوبم ، برا ۳ هفته دیگه گفتن باید سزارین بشم

دعا کنید برام 🙏