Ooma
پرسش (1400/09/12):

مشاوره ژنتیک در بارداری

سلام من هفته نهم بارداری هستم دکتر به دلیل مشکلی که خواهرشوهرم داشته و فوت شده (نقص مادرزادی عدم تکامل مغز) گفتن بریم مشاوره ژنتیک من میخواستم بدونم مشاوره ژنتیک میخواد چیکار کنه ؟ همسرم و برادرهاش سالم هستن و منم و خانواده ام هیچ مشکل این چنینی نداشتیم

سلام با شوهرت فامیلیت یا غریبه
فامیل خیلی دور
از طرف مادر یا پدر
دایی من با خاله شوهرم ازدواج کردن که عمو زاده هستن و بچه هاشون سالمه .و ازدواج فامیلی اینجوری خیلی تو خانواده شون هست و بچه هاشون همه سالمه
مادرامون عمو زاده هستن
اها
ببین منو شوهرم کاملا غریبه بودیم بعد شوهرم مشکل مادرزادی داشت رفتیم مشاوره ژنتیک گفتن چون غریبه اید فقط شوهرم باید ازمایش بده. دیگ من نیازی ب ازمایش ندارم
فقط یکی از بچه های مادرشوهرم و خواهرش که با پسر عمه اش ازدواج کرده مشکل دارن .
بچه های اونم همه بچه دارن و سالمن .حتی یکی از دختراش با پسر داییش ازدواج کرده و سالمه
من میترسم بریم مشاوره الکی بهمون استرس بدن
خب پس این مشکلیه ک بهرحال تو نسل منتقل میشه ممکنه ده نفر خوب باشن سه تا بد
میدونم هیچ وقت نمیشه با اطمینان گفت که بچه ای سالم به دنیا میاد حتی اگه هیچ یک از طرفین مشکلی نداشته باشن
ن اینجور نیس اتفاقا من خودم خیلی استرس داشتم رفتیم مشاوره خیلی امید دادن بهمون. ما رفتیم تهران شوهرم ازمایش داد گفتن مشکلش جوریه ک تودنسل انتقال پیدا نمیکنه و نیازی نیس من ازمایش بدم ولی منم رفتم ازمایش دادم ک ی وقت مشکلی پیش نیاد ک گفتن کلا هیچکدوم بچهامون یا بچها بچمون هیچوقت این مشکل پیش نمیاد براشون .
خدا رو شکر .واقعا خیلی سخته استرسش ادمو رها نمیکنه
اره افرین. اما مشکل شوهرت نسلیه انتقال داره‌. ولی ازمایش بدین حتما ممکنه چون شوهرت مشکلی نداره. پس اون ژن تو بدنش نباشه یا اگ باشه منتقل نشه . ما ب شوهرم گفتن این ژن تو بدنت هست ولی منتقل نمیشه
میتونم بپرسم کدوم مرکز رفتین ؟
ما فکر کردیم فقط میخوان حرف بزنن و مشاوره بدن و احتمالات و بگن که خودمون میدونیم دیگه .ولی اگه ازمایش اینا بگیرن خوبه
ن انشالا ک چیزی نیس. بعدم شاید کلا ازشوهرت ازمایش نگیرن فقط بگن از بچه تو سه ماهگی ازمایش میگیریم ک اونم ممکنه جوابش دیر بیاد بچت بزرگ شه اونوقت دل ازش نکنی. پس بهتره اگ اینجورگفتن بگو نه ژن شوهرمو بررسی کنید بعد مشخص میشه بینم این ژن انتقال داره از شوهرت یانه. بعد بچه دار شین
کلینیک ژنتیک کریمی نژاد. نجم آبادی تو شهرک غربه. تهران خیلی مشاورا خوبی داره ب بهترین نحو و بهترین پیشنهاد بهت میدن
تو غربالگریا مشخص نمیشه ؟
ن حتما ازمایش میگیرن. اما هزینش زیاده برا ما ک زیاد بود
میشه بدونم چقدر گرفتن ؟
ببین اگ رشد مغزیه ک ممکنه مشخص بشه تو باید بدونی دقیقا مشکلشون چیه اونا. بعد بری از دکترت بپرسی همچین مشکلی تو Nt مشخصه یانه اگ بگه اره مشخصه ک همون باردارمیشی موقع Nt بت میگن مشکل داره یانه . اما باردارنشی و قبلش ازمایش بدین بهتره . چون اگ خدای نکرده مشکل داشته باشه سخته سقطش کنی
راستش خودشون هم نمیدونن اسم مریضیش چی بوده چون خواهرشوهرم تو 17 سالگی فوت کرده منم اصلا ندیدمش
هزینه فقط اون ازمایش ک باید میگرفتن حدودا هفت تومن بود دوسال پیش اما ما چون منم ازامیش دادم و شوهرم چنتا دیگ ازمایش انجام داد ک ببینه بچمون دراینده بیماریایی مثل سرطان واینجورچیزا میگیره یانه. اونارو هم انجام داد تقریبا بیست ملیون شد.
منم شنیدم خیلی هزینه هاش سنگینه ولی خوب بعضی وقتا چاره ای نیست
خب باید شوهرت حتما از نظرژنتیکی بررسی شه. اما چون فامیل دور هستین دیگ نمیدونم باید خود مشاور تشخیص بده ک توهم ازمایش بدی یانه
اره خیلی پیچیده شده
توکل به خدا
ما خودمون ازمایشا اضافه زیاد انجام دادیم وگرنه کلا میشد هفت تومن. ولی ارزششو داره هرچقدم باشه چون بلاخره اطمینان داری از سالم بودن بچت
دقیقا .هزینه اش یه بخش استرس ازمایش و جوابشم هست
اره استرس جوابش
خیلی بده منکه خیلی استرس داشتم چون شوهرم بچه دوسداشت و فک میکرد اگ جوابش خوب نباشه من ازش طلاق میگیرم خیلی نگران بود منم خودم نگران شوهرم بودم.
سلام مامان جان
مشاوره ژنتیک با ارزیابی احتمال خطر و رسم شجره نامه تعیین می کند که آیا این مشکل وراثتی بوده یا خیر و آیا لازم هست همسرتان آزمایش ژنتیکی انجام دهند یا اینکه به عنوان مثال در صورت ناقل بودن همسرتان آیا آمنیوسنتز یا کوردوسنتز انجام شود یا نه و الی آخر. بدلیل فوت خواهر همسرتان و مادرزادی بودن بیماری او حتما این مشاوره الزامی است🌷