غربالگري دوره نوزادي معمولا جهت تشخيص اختلالا ت متابوليك مادرزادي فنيل كتونوري و هيپوتيروئيدي، انجام مي شود. دلايل انجام اين بررسي عبارتند از:
1) اين وضعيت ها در صورت عدم تشخيص زودرس و درمان، منجر به ناتواني هاي دائمي يادگيري شده و ممكن است باعث شوند فرد هرگز قادر به زندگي مستقل نباشد و از رشد و تكامل طبيعي باز ماند.
2) با تشخيص زودرس و درمان مناسب، تقريبا تمام كودكان مبتلا، مي توانند داراي رشد و تكامل طبيعي عصبي باشند.
3) زماني كه فنيل كتونوري و هيپوتيروئيدي به صورت باليني ظاهر شوند، آسيب مغزي قبلا ايجاد شده است.
4) هر دو آزمايش، بسيار حساس و دقيق م ي باشند. يعني اين تست ها ندرتا در كودكان واقعا طبيعي، مثبت مي شوند و تقريبا هميشه در نوزادان واقعا غير طبيعي، مثبت مي شوند.
5) شيوع فنيل كتونوري حدود يك در هر 6 هزار تولد و شيوع هيپوتيروئيدي حدود يك در هر 3 هزار تولد زنده مي باشد. بنابراين هيچ يك بسيار نادر نمي باشند.
6) هزينه غربالگري براي هر مورد بسيار كمتر از هزينه مراقبت از يك كودك بيمار تشخيص داده نشده يا دير تشخيص داده شده، مي باشد.
