Ooma
پرسش (1398/10/28):

بیماری گالتکتوزومین در کودکان و نوزادان

سلام خانم دکتر بیماری گالاکتوزومین چه جوری به نوزاد انتقال پیدا میکنه؟هم پدر باید ژن معیوب را داشته باشه هم مادر درسته؟
اگه یه نفر هم ژن معیوب را داشته باشه بیماری به جنین می رسه؟

؟
سلام بیکاری گالاکتوزمی یک اختلال مادرزادی است که اختلال در متابولیسم کربوهیدرات است ، البته بعد از چند وعده تغذیه با شیر مادر مشخص میشه و باید این کودکان شیرخشک مخصوص و غلات های مخصوص تجویز. بشه
ممنون میخواستم ببینم چه جوری به نوزاد منتقل میشه هم پدر باید داشته باشه هم مادر یا یه نفر هم داشته باشه انتقال پیدا میکنه به نوزاد؟
یکی هم داشته باشه احتمال انتقال هست اما ضعیف تر میشه
دکتر واسه خون بند ناف معلوم میشه؟
من از یه دکتر پرسیدم گفتم دو طرف باید داشته اید؟من پدر مادرم فامیل هستن و برادر خودم داشت و فوت کرد الان خودم باردارم ویکم نگرانم البته من با همسرم غریب ازدواج کردیم.حالا احتمال این هست اید؟من کودک گالاکتوزومین باشه؟
شما و همسرتان غریبه هستید و احتمالش خیلی بعید است الکی فکر خودتان را درگیر نکنید
بله اتفاقا دکتر ژنتیک هم همینو گفت ولی بازم فکرم خیلی درگیره چون دیدم چقدر پدر مادرم اذیت شدن.پس شما هم می گین احتمال کمه درسته؟ دکتر ژنتیک گفت چون بیماری مثل هم هست شما آزمایش sma بده که اونو دادم و ناقل نبود.ولی باز میگم کاش آزمایش گالتکتوزومین رو میدادم خانم دکتر آزمایش گالتکتوزومین چه جوری هست؟